Barn og unge med stoffskiftesykdom: Spørsmålsrunde med Jens Jørgensen

MEDFØDT STOFFSKIFTESYKDOM: Barnelege Jens Veilemand Jørgensen kommer på foreldreseminaret i Drammen lørdag 4. februar.

Denne nettsaken ble første gang publisert 8. november 2021

Førstkommende lørdag 4. februar arrangerer Stoffskifteforbundet foreldreseminar om barn og unge med stoffskiftesykdom. Barnelegen Jens Veilemand Jørgensen kommer for å snakke om medfødt stoffskiftesykdom, og her kan du lese svar på relevante spørsmål fra foreldre.


Jens Veilemand Jørgensen jobbet mange år som barnelege ved avdeling for nyfødtscreening, Rikshospitalet før han nylig gikk av med pensjon. Jørgensen er også medlem i Stoffskifteforbundets faglige råd. Førstkommende lørdag holder han foredrag under foreldreseminaret om barn og unge med stoffskiftesykdom.

Når skal man begynne å teste barn? Datteren min er tre måneder gammel. Jeg har Hashimotos og lavt stoffskifte og det ligger i familien.

Nyfødtscreeningen tester alle nyfødte i Norge for medfødt hypotyreose i tredje levedøgn. Også barn med lavt stoffskifte på grunn av overførte autoantistoffer fra mor med lavt stoffskifte (via morkaken), fanges opp i nyfødtscreeningen.

Når det gjelder ervervet hypotyreose, som oftest er kronisk autoimmun tyreoiditt (Hashimotos tyreoiditt som utvikler seg etter nyfødtperioden), så er det i dag ingen rutine for å screene barn for denne sykdommen. Er det økt forekomst i slekten er det grunnlag for å følge nøye med på barnets utvikling. Man kan informere helsestasjonen om forekomsten av lavt stoffskifte i familien, slik at også helsestasjonene følger ekstra nøye med på barnets utvikling. Utvikler barnet /ungdommen symptomer som tretthet /uopplagthet over tid tross regelmessig kosthold og normal søvnmengde, kan man kontrollere tyreoideafunksjonen ved å måle TSH og fritt T4 hos fastlegen.

Jeg lurer litt på dette med jod. Det er frarådet at unge med Hashimotos tar jod (f.eks ved radioaktive «uhell»). Jeg vet imidlertid at enkelte hatt fått påvist jodmangel i døgnurin og hatt god effekt av tilskudd. Hva er egentlig status i forskningen på Hashimoto og jod?

Har man jodmangel og ikke bruker  disse  matvarene, som bidrar med mest jod i kostholdet, må man få et lite jodtilskudd daglig:

  1. Hvit fisk, som torsk og sei
  2. Fiskepinner, fiskekaker og fiskepudding av hvit fisk med høyt innhold av fisk
  3. Melk
  4. Syrnet melk
  5. Yoghurt
  6. Brunost og prim
  7. Egg

Anbefalinger fra FHI: Barn 6 – 11 måneders alder: 50 mikrogram pr. døgn, Barn 12 – 23 måneders alder: 70 mikrogram pr. døgn, Barn 2 – 5 års alder: 90 mikrogram pr. døgn, Barn 6 – 9 års alder: 120 mikrogram pr. døgn og barn/unge 10 års alder eller eldre: 150 mikrogram pr. døgn.

Vedrørende radioaktive uhell:

Pasienter med hypotyreose eller tyreotoksikose, som er behandlet kirurgisk eller med radioaktivt jod, kan ta jodtabletter hvis en ulykke skulle inntreffe. Eldre mennesker er i større fare for å få hypertyreose enn yngre voksne og barn. Det er en av grunnene til at det generelt ikke anbefales jodprofylakse for eldre voksne over 40 år. Forsiktighet bør også vises ved justering av stabilt jod til nyfødte i første leveuke. Spesielt gjelder dette barn som er født for tidlig. Men det er viktig at disse barna også får jod hvis en ulykke skulle inntreffe, men det kreves en presis dosering og tett oppfølging av lege.

Hva vet vi om potensielle årsaker for barn med medfødt lavt stoffskifte hvor sykdommen ikke skyldes underutviklet kjertel eller autoimmunitet? Kom gjerne med eksempler på eventuelle aktuelle protein/gen.

Rundt 10% av barn med medfødt hypotyreose utvikler dyshormonogenese eller en sykelig tyreoideahormon dannelse. Det dreier seg om arvelige og sjeldne tilstander, hvor foreldre er friske bærere (autosoma recessiv arv). Det kan være feil i tyroglobulin syntesen, feil i jodoppkonsentrering i skjoldbruskkjertelcellene, feil i jodproteinbinding, feil i jodtyrosinkobling eller feil i dejodering av jodtyrosin. Denne sykdomsgruppe favner også arvelige TSH reseptor feil og feil i selve TSH. Den mest alminnelige av disse sykdommer er Tyreoperoksidase defekt (TPO defekt), hvor pasienter ikke får bunnet jod til tyroglobulin. Disse pasienter utvikler struma i tillegg til hypotyreose.

 I de tilfeller hvor barnelege foreslår nedtrapping av medisin for å se om kjertelen kan begynne å produsere hormon selv, hva kan man forvente seg av prosessen? Hva er det viktig å være oppmerksom på?

Når barnelegen vil trappe og stoppe behandlingen er det fordi han mistenker at barnets skjoldbruskkjertel er normal og egentlig ikke trenger behandling i form av hormontilskudd. TSH nivået kan i en slik nedtrappings periode gå opp, som en naturlig reaksjon, for å stimulere barnets egen skjoldbruskkjertel til å produsere tilstrekkelig med hormoner: T4 og T3. Hvor høyt TSH nivået når opp varierer fra barn til barn. Det kan ta flere uker før TSH nivået er stabilt i riktig nivå igjen. Jeg kan tenke meg at kortvarig tretthet kan ses, men jeg har ikke sett dette selv. Når barnelegen gjennomfører en slik test avslutning, er det fordi han har en sterk følelse av at behandling er unødvendig. Men er behandling nødvendig vil barnet utvikle tegn på underdosering: tretthet og slapphet som ikke bedres som tiden går. Det er derfor helt sentralt at barnelegen følger denne nedtrappingen og avslutning av behandling opp med jevne blodprøver og polikliniske kontroller hver 2.-3. uke, inntil barnet er trygt ute av behandling eller tilbake i optimal behandling.

Er det gjort studier på individer som har vokst opp med medfødt lavt stoffskifte? Hva viser i så fall disse studiene?

Det er gjort mange studier på pasienter med medfødt hypotyreose. Nyfødtscreeningen er i startgropen med en ny undersøkelse, som skal evaluere hvordan det går med de nyfødte barn med forhøyet TSH i 3. levedøgn, som man varslet landets barneleger om siden 2012. Vi håper også at undersøkelsen vil gi kunnskap om hvor gode våre screeningsundersøkelser er og om vi greier å finne alle nyfødte i Norge med lavt stoffskifte.

Er det noe spesielt barn bør holde seg unna i kostholdet?

Det er viktig for alle barn å ha et regelmessig og variert godt kosthold i tråd med ernæringsanbefalingene. Dette gjelder også for barn med hypotyreose.

Spiller stoffskiftesykdom inn på fordøyelsen? Datteren vår er avhengig av å få movicol (reseptfritt legemiddel som brukes til korttidsbehandling av treg mage)

Barn med lavt stoffskifte vil få treg mage og problemer med forstoppelse. Det kan ta tid før kroppen normaliserer seg med Levaxin behandling etter en langvarig hypotyreose. Det er ikke uvanlig med 6 – 12 måneders behandling før man føler seg tydelig bedre. Mitt inntrykk er dessverre at det kan være vanskelig for noen å bli helt kvitt problemer med forstoppelse. Men det er viktig å sikre seg at Levaxin dosen til enhver tid er best mulig tilpasset alder og vekt.

Noe man bør være oppmerksom på i for eksempel barnehagen? Får ofte høre at jenta vår har hatt en slitsom dag.

For barn er en dag i barnehagen som en full arbeidsdag. Det er lov å være sliten når mamma eller pappa kommer og henter en hjem. Jeg vil si det slik at så lenge barnet får den riktige behandlingsdosen av Levaxin, skal det kunne klare en hverdag i barnehagen. Men er behandlingen utilstrekkelig er det en risiko for at barnet ikke vil «henge med» i leken. Opplever man at barnet, som ikke er syk av infeksjoner, er trøtt over flere dager, bør man kontrollere barnets skjoldbruskkjertelfunksjon med en blodprøve. Især hvis det har gått flere måneder siden siste gang en blodprøve ble tatt.

Hvordan skal/bør et barn med stoffskiftesykdom følges opp av fastlege og helsestasjon? Hyppigere kontroller? Kliniske undersøkelser eller kun blodprøver?

Barn med lavt stoffskifte må følges opp av leger på barneavdeling. Sykdommen påvirker både barnets vekst, metabolisme og psykomotoriske utvikling og det er viktig barn behandles og følges av leger med spesialkompetanse på disse områdene. Fastleger tar som regel over behandling og oppfølging i ungdomsårene. Men noen barn følges videre som voksne i spesialisthelsetjenesten. Helsestasjonen er sentral i alle barns oppvekst. Her følger man nøye med på at barna utvikler seg normalt.

Vanligvis kontrolleres barn med hypotyreose poliklinisk to ganger årlig med blodprøve kontroll av skjoldbruskkjertelfunksjonen: FT4 og TSH. Skjer det endringer i vekt eller lengde, kan hyppigere blodprøvekontroller bli nødvendige. I barnets tre første leveår pleier jeg å kontrollere skjoldbruskkjertelfunksjonen minst hver 3. måned for å være sikker på behandlingsdosen er optimal. Ekstra polikliniske kontroller kan da bli nødvendig.

Andre innlegg

Vikariat som journalist innen helse og stoffskifteproblematikk

Av Kristine Lone • 14. september 2026
Engasjementet frem til 12. oktober

Annas lange medisinreise

Av Lasse Jangaas • 11. september 2026
Anna Strand har prøvd det aller meste. Standardbehandling og ulike former for kombinasjonsbehandling, uten særlig god effekt mot det lave stoffskiftet. Etter mange år har hun omsider funnet det som fungerer best for henne. Tekst og foto: Lasse Jangås – Først fikk jeg Levaxin, men da ble jeg virkelig dårlig, begynner hun. Meldte seg etter barnefødsel Følelsen av sykdom kom etter at hun fødte sitt andre barn i 2001. – Jeg fikk anfall av slitenhet etter den fødselen. Jeg tror det var snakk om subklinisk hypotyreose den gangen. Hver høst etter 2001 fikk jeg perioder på noen uker med veldig slitenhet, hvor jeg ble sykmeldt. Legen trodde det var virus eller noe «som gikk», men når jeg ser tilbake på blodprøveresultatene fra den tiden, ser jeg at TSH er på vei opp, mens T4 er på vei ned i en ganske jevn kurve, sier hun. T3 ble ikke målt, ei heller anti -TPO – Men jeg var innenfor referanseområdene, så det ble ikke tatt tak i. Helt utkjørt Først i 2017 fikk hun diagnosen. – Jeg hadde ikke helt åpenbare tegn på sykdom, men husker godt at jeg begynte å trene styrke den våren, og at jeg utpå høsten begynte å oppleve melkesyre i muskulaturen og kort pust med én gang jeg satte i gang. Blodprøvene viste høy anti-TPO, og jeg fikk også astma – en annen sykdom som er en kronisk betennelse – på den tiden. Formen var ellers grei, Anna var ikke veldig syk. – Men jeg jeg ble uforholdsmessig sliten av mer enn normal belastning, som for eksempel lange fjell- eller sykkelturer. Sykere av Levaxin Det var da hun ble satt på Levaxin. Og opplevde å bli dårligere enn noen gang. – Jeg ble sykmeldt fra lærerjobben i 50 prosent resten av det skoleåret. Legen justerte dosene, både på grunnlag av blodprøveresultatene og hvordan jeg hadde det, men det hjalp lite. Jeg fikk også verk i musklene og var ofte så sliten at jeg måtte legge meg etter jobb. Jeg hvilte veldig mye på den tiden, sier 54-åringen. – Jeg er veldig kunnskapstørst som person, og leste meg opp. Jeg vet jo at vi responderer ulikt på behandlinger, at det som passer for noen ikke nødvendigvis passer for andre, og spurte derfor legen om jeg kunne få prøve kombinasjonsbehandling. Det var legen min imot, men aller nådigst fikk jeg prøve. (Artikkelen fortsetter under bildet.)

Løft en lege!

Av Mette Kaaby • 7. september 2026
Husker du komikeren Shabana Rehman som skapte nasjonal furore da hun løftet mulla Krekar? Da hun satte ham pent ned igjen på scenegulvet i Oslo, hadde hun forandret Norge. Jeg kommer tilbake til henne. Det er mange slags løft. Vi trenger et skikkelig kunnskapsløft blant fastleger på områdene diagnostisering og alternativer til standardbehandling, og bruk av flere biomarkører enn TSH. Slik det er nå er variasjonene i kunnskap for store, og konsekvensene for den enkelte pasient ikke akseptable. Selv om standardbehandling med levotyroksin på hypotyreose kan normalisere hormonnivåene, fortsetter mange pasienter å ha symptomer. Vi vet at samme behandling ikke fungerer på alle! Derfor bør legen heller ikke se seg blind på blodprøveresultatene alene, men lytte til hva pasienten selv opplever. Og disse pasientene bør få tilbud om en kompetent utredning og alternative behandlinger. De trenger å kunne fortsette livet sitt. Mange opplever å gå lenge uten diagnose. De får symptomer bagatellisert eller feilforklart av sin lege. Symptomer som søvnplager, nedstemthet, tretthet og hjernetåke forveksles med overgangsplager, livsendringer og depresjon. Kvinner som nettopp har født, får feilforklart dette som fødselsdepresjon. Muskel- og leddsmerter er vanlige årsaker til sykefravær. Hvor mange av disse skyldes stoffskiftsymptomer? Å stå alene i møtet med sin lege med de samme symptomene som gang etter gang blir bagatellisert, bortforklart eller møtt med en tom verktøykasse, er hardt og det er nedbrytende. Når dette foregår over år, opplever mange å miste arbeidsevne, og det gjør noe med ens livskvalitet, selvfølelse og trygghet. Med mer kunnskap kan fastleger legge opp standardiserte forløp for behandlingsalternativer. Kunnskap om kombinasjonsbehandling med både T4 og T3 eller T3 alene, bør være noe alle leger har. Ikke slik det er nå, hvor dette varierer enormt. Vi har tilstrekkelig forskning som viser at kombinasjonsbehandling både er trygt, og at det fungerer veldig effektivt for noen. Dette er altså ikke behandlinger som passer for alle, og vi vet ikke hvorfor det er slik. Men vi vet at det ikke er skadelig å forsøke. En god sideeffekt av kombinasjonsbehandling er at det kan redusere risiko for demens. Likevel vegrer mange fastleger seg. Alternativet for pasienten en høyst usikker jakt på en kompetent second opinion fra en annen lege, eller å åpne lommeboka for en privatlege med erfaring på feltet. Vi trenger fastleger som kan gjøre en vurdering av pasientens helhetlige situasjon, og som kan tilby en individuelt tilpasset behandling. Som har forståelse for mer sammensatte lidelser og for eksempel kan vurdere utmattelsestilstander. Utmattelse er blant de symptomene som ligger på topp når det gjelder sykefravær. Vi trenger fastleger som kan betrakte hypotyreose som en multisystemisk tilstand og vurderer den i forhold til andre sykdommer og symptomer (psykiske sykdommer, autoimmune og kardiologiske tilstander, mage/tarmsykdommer). Vi krever at alle allmennpraktikere skal ha en bred og oppdatert kompetanse på diagnostisering og behandling. Dette er ikke et ønske, men et krav. For sykefraværet er for høyt, og de personlige omkostningene for store, og mye av dette skyldes plager som er stoffskifterelatert. Hvorfor går kunnskapshevinga så tregt og hvor ligger motstanden? Vi er innforstått med at vitenskapelige, regulatoriske og helseøkonomiske prosesser tar tid. Men vi kan vanskelig beskyldes for å være utålmodige! Stoffskifteforbundet har i tiår etter tiår banket på Legeforeningens, Endokrinologisk forenings og Helsedirektoratets dør, og Skil (Senter for kvalitet i legetjenester), NEL (Norsk Elektronisk Legehåndbok), helseforetakene og utdanningsansvarlige. Vi har invitert oss selv inn til møter om behovet for mer kompetanse og anerkjennelse av behandlingsalternativer, men de store gjennomslagene lar vente på seg. Selv om vi viser til resultater fra kliniske studier, store studier og erfaringer fra andre nordiske land som kan underbygge pasientenes behov. Det er ikke nok. Vi har ennå ikke lykkes i å stå sammen om hva fastlegene skal tilby alle dem som fremdeles har symptomer. Og vi møter heller ingen iver etter å justere de faglige anbefalingene eller å gjøre medisin som kan virke for en mindre gruppe pasienter, lettere tilgjengelig. Hvis man er så uheldig at man fortsatt har symptomer når standardmedisin kommer til kort, så blir kunnskapen om andre behandlingsalternativer likevel ikke anerkjent og delt i tilstrekkelig grad. Dette skyldes at helsemyndighetens kriterier står i veien, og pasientenes individuelle erfaringer skyves bort. Uten at kriteriene tar høyde for kompleksiteten som hormonene setter i spill og de individuelle variasjonene, og man lytter til pasientene selv, så mister vi store helsegevinster. Symptomene vinner. Tilbake til Shabana Rehman. Da hun som kvinne løftet mulla Krekar i 2004, løftet hun ikke bare en selvhøytidelig mann, men hun utfordret makt og autoritet og skapte debatt om frihet og kultur.  Kanskje er det ikke bare et kunnskapsløft for fastleger vi trenger? Kanskje er det nødvendig at vi pirker i den faglige kulturen, makten og autoriteten som har etablert seg blant faglig ekspertise og beslutningstakere, og som lammer fastlegenes behov for økt kompetanse?
Se flere innlegg