Barn og unge med stoffskiftesykdom: Spørsmålsrunde med Jens Jørgensen

Martin Aasen Wright • 1. februar 2023

MEDFØDT STOFFSKIFTESYKDOM: Barnelege Jens Veilemand Jørgensen kommer på foreldreseminaret i Drammen lørdag 4. februar.

Denne nettsaken ble første gang publisert 8. november 2021

Førstkommende lørdag 4. februar arrangerer Stoffskifteforbundet foreldreseminar om barn og unge med stoffskiftesykdom. Barnelegen Jens Veilemand Jørgensen kommer for å snakke om medfødt stoffskiftesykdom, og her kan du lese svar på relevante spørsmål fra foreldre.


Jens Veilemand Jørgensen jobbet mange år som barnelege ved avdeling for nyfødtscreening, Rikshospitalet før han nylig gikk av med pensjon. Jørgensen er også medlem i Stoffskifteforbundets faglige råd. Førstkommende lørdag holder han foredrag under foreldreseminaret om barn og unge med stoffskiftesykdom.

Når skal man begynne å teste barn? Datteren min er tre måneder gammel. Jeg har Hashimotos og lavt stoffskifte og det ligger i familien.

Nyfødtscreeningen tester alle nyfødte i Norge for medfødt hypotyreose i tredje levedøgn. Også barn med lavt stoffskifte på grunn av overførte autoantistoffer fra mor med lavt stoffskifte (via morkaken), fanges opp i nyfødtscreeningen.

Når det gjelder ervervet hypotyreose, som oftest er kronisk autoimmun tyreoiditt (Hashimotos tyreoiditt som utvikler seg etter nyfødtperioden), så er det i dag ingen rutine for å screene barn for denne sykdommen. Er det økt forekomst i slekten er det grunnlag for å følge nøye med på barnets utvikling. Man kan informere helsestasjonen om forekomsten av lavt stoffskifte i familien, slik at også helsestasjonene følger ekstra nøye med på barnets utvikling. Utvikler barnet /ungdommen symptomer som tretthet /uopplagthet over tid tross regelmessig kosthold og normal søvnmengde, kan man kontrollere tyreoideafunksjonen ved å måle TSH og fritt T4 hos fastlegen.

Jeg lurer litt på dette med jod. Det er frarådet at unge med Hashimotos tar jod (f.eks ved radioaktive «uhell»). Jeg vet imidlertid at enkelte hatt fått påvist jodmangel i døgnurin og hatt god effekt av tilskudd. Hva er egentlig status i forskningen på Hashimoto og jod?

Har man jodmangel og ikke bruker  disse  matvarene, som bidrar med mest jod i kostholdet, må man få et lite jodtilskudd daglig:

  1. Hvit fisk, som torsk og sei
  2. Fiskepinner, fiskekaker og fiskepudding av hvit fisk med høyt innhold av fisk
  3. Melk
  4. Syrnet melk
  5. Yoghurt
  6. Brunost og prim
  7. Egg

Anbefalinger fra FHI: Barn 6 – 11 måneders alder: 50 mikrogram pr. døgn, Barn 12 – 23 måneders alder: 70 mikrogram pr. døgn, Barn 2 – 5 års alder: 90 mikrogram pr. døgn, Barn 6 – 9 års alder: 120 mikrogram pr. døgn og barn/unge 10 års alder eller eldre: 150 mikrogram pr. døgn.

Vedrørende radioaktive uhell:

Pasienter med hypotyreose eller tyreotoksikose, som er behandlet kirurgisk eller med radioaktivt jod, kan ta jodtabletter hvis en ulykke skulle inntreffe. Eldre mennesker er i større fare for å få hypertyreose enn yngre voksne og barn. Det er en av grunnene til at det generelt ikke anbefales jodprofylakse for eldre voksne over 40 år. Forsiktighet bør også vises ved justering av stabilt jod til nyfødte i første leveuke. Spesielt gjelder dette barn som er født for tidlig. Men det er viktig at disse barna også får jod hvis en ulykke skulle inntreffe, men det kreves en presis dosering og tett oppfølging av lege.

Hva vet vi om potensielle årsaker for barn med medfødt lavt stoffskifte hvor sykdommen ikke skyldes underutviklet kjertel eller autoimmunitet? Kom gjerne med eksempler på eventuelle aktuelle protein/gen.

Rundt 10% av barn med medfødt hypotyreose utvikler dyshormonogenese eller en sykelig tyreoideahormon dannelse. Det dreier seg om arvelige og sjeldne tilstander, hvor foreldre er friske bærere (autosoma recessiv arv). Det kan være feil i tyroglobulin syntesen, feil i jodoppkonsentrering i skjoldbruskkjertelcellene, feil i jodproteinbinding, feil i jodtyrosinkobling eller feil i dejodering av jodtyrosin. Denne sykdomsgruppe favner også arvelige TSH reseptor feil og feil i selve TSH. Den mest alminnelige av disse sykdommer er Tyreoperoksidase defekt (TPO defekt), hvor pasienter ikke får bunnet jod til tyroglobulin. Disse pasienter utvikler struma i tillegg til hypotyreose.

 I de tilfeller hvor barnelege foreslår nedtrapping av medisin for å se om kjertelen kan begynne å produsere hormon selv, hva kan man forvente seg av prosessen? Hva er det viktig å være oppmerksom på?

Når barnelegen vil trappe og stoppe behandlingen er det fordi han mistenker at barnets skjoldbruskkjertel er normal og egentlig ikke trenger behandling i form av hormontilskudd. TSH nivået kan i en slik nedtrappings periode gå opp, som en naturlig reaksjon, for å stimulere barnets egen skjoldbruskkjertel til å produsere tilstrekkelig med hormoner: T4 og T3. Hvor høyt TSH nivået når opp varierer fra barn til barn. Det kan ta flere uker før TSH nivået er stabilt i riktig nivå igjen. Jeg kan tenke meg at kortvarig tretthet kan ses, men jeg har ikke sett dette selv. Når barnelegen gjennomfører en slik test avslutning, er det fordi han har en sterk følelse av at behandling er unødvendig. Men er behandling nødvendig vil barnet utvikle tegn på underdosering: tretthet og slapphet som ikke bedres som tiden går. Det er derfor helt sentralt at barnelegen følger denne nedtrappingen og avslutning av behandling opp med jevne blodprøver og polikliniske kontroller hver 2.-3. uke, inntil barnet er trygt ute av behandling eller tilbake i optimal behandling.

Er det gjort studier på individer som har vokst opp med medfødt lavt stoffskifte? Hva viser i så fall disse studiene?

Det er gjort mange studier på pasienter med medfødt hypotyreose. Nyfødtscreeningen er i startgropen med en ny undersøkelse, som skal evaluere hvordan det går med de nyfødte barn med forhøyet TSH i 3. levedøgn, som man varslet landets barneleger om siden 2012. Vi håper også at undersøkelsen vil gi kunnskap om hvor gode våre screeningsundersøkelser er og om vi greier å finne alle nyfødte i Norge med lavt stoffskifte.

Er det noe spesielt barn bør holde seg unna i kostholdet?

Det er viktig for alle barn å ha et regelmessig og variert godt kosthold i tråd med ernæringsanbefalingene. Dette gjelder også for barn med hypotyreose.

Spiller stoffskiftesykdom inn på fordøyelsen? Datteren vår er avhengig av å få movicol (reseptfritt legemiddel som brukes til korttidsbehandling av treg mage)

Barn med lavt stoffskifte vil få treg mage og problemer med forstoppelse. Det kan ta tid før kroppen normaliserer seg med Levaxin behandling etter en langvarig hypotyreose. Det er ikke uvanlig med 6 – 12 måneders behandling før man føler seg tydelig bedre. Mitt inntrykk er dessverre at det kan være vanskelig for noen å bli helt kvitt problemer med forstoppelse. Men det er viktig å sikre seg at Levaxin dosen til enhver tid er best mulig tilpasset alder og vekt.

Noe man bør være oppmerksom på i for eksempel barnehagen? Får ofte høre at jenta vår har hatt en slitsom dag.

For barn er en dag i barnehagen som en full arbeidsdag. Det er lov å være sliten når mamma eller pappa kommer og henter en hjem. Jeg vil si det slik at så lenge barnet får den riktige behandlingsdosen av Levaxin, skal det kunne klare en hverdag i barnehagen. Men er behandlingen utilstrekkelig er det en risiko for at barnet ikke vil «henge med» i leken. Opplever man at barnet, som ikke er syk av infeksjoner, er trøtt over flere dager, bør man kontrollere barnets skjoldbruskkjertelfunksjon med en blodprøve. Især hvis det har gått flere måneder siden siste gang en blodprøve ble tatt.

Hvordan skal/bør et barn med stoffskiftesykdom følges opp av fastlege og helsestasjon? Hyppigere kontroller? Kliniske undersøkelser eller kun blodprøver?

Barn med lavt stoffskifte må følges opp av leger på barneavdeling. Sykdommen påvirker både barnets vekst, metabolisme og psykomotoriske utvikling og det er viktig barn behandles og følges av leger med spesialkompetanse på disse områdene. Fastleger tar som regel over behandling og oppfølging i ungdomsårene. Men noen barn følges videre som voksne i spesialisthelsetjenesten. Helsestasjonen er sentral i alle barns oppvekst. Her følger man nøye med på at barna utvikler seg normalt.

Vanligvis kontrolleres barn med hypotyreose poliklinisk to ganger årlig med blodprøve kontroll av skjoldbruskkjertelfunksjonen: FT4 og TSH. Skjer det endringer i vekt eller lengde, kan hyppigere blodprøvekontroller bli nødvendige. I barnets tre første leveår pleier jeg å kontrollere skjoldbruskkjertelfunksjonen minst hver 3. måned for å være sikker på behandlingsdosen er optimal. Ekstra polikliniske kontroller kan da bli nødvendig.

Andre innlegg

Autoimmunitet og kreftrisiko – en genetisk balansegang

Av Lasse Jangaas • 19. mai 2026
Forskere har identifisert genetiske faktorer knyttet både til høyere risiko for autoimmun hypotyreose og lavere risiko for kreft. Prøver fra over 81.000 personer med autoimmun hypotyreose er analysert av forskerne. En ny, internasjonal studie fra forskere ved Broad Institute, Universitetet i Helsinki og samarbeidspartnere har avslørt hvordan genetikk kan forklare både risikoen for autoimmun sykdom og beskyttelse mot kreft. Studien, publisert i Nature Genetics , fokuserer på autoimmun hypotyreose (AIHT). Gode og dårlige nyheter Forskerne identifiserte over 400 genetiske markører knyttet til sykdommen, inkludert nærmere 50 som peker på endringer i proteinkodende gener som er involvert i immunitet og skjoldbruskkjertelfunksjon. Ved å utføre en genomvid assosiasjonsstudie av over 81.000 personer med AIHT, klarte forskerne også for første gang å skille genetiske faktorer relatert til skjoldbruskkjertelsykdom fra de som er knyttet til andre autoimmune sykdommer. Deler varianter i grupper – Denne artikkelen viser tydelig hvordan genetikk ikke bare kan finne varianter knyttet til en sykdom, men også dele dem inn i klart distinkte grupper som representerer uavhengige komponenter av sykdommen, sier medforfatter Mark Daly, medlem ved Broad Institute, meddirektør for Broad’s Program in Medical and Population Genetics, og grunnlegger og leder av Analytic and Translational Genetics Unit ved Massachusetts General Hospital. Som alle autoimmune sykdommer skyldes AIHT at immunsystemet angriper friskt vev – i dette tilfellet skjoldbruskkjertelen – noe som reduserer produksjonen av skjoldbruskkjertelhormoner som regulerer stoffskiftet. Men hvorfor angriper autoimmune sykdommer kun visse celler og vev, og hvilke mekanismer ligger til grunn? Disse spørsmålene fikk teamet til å undersøke den genetiske bakgrunnen for AIHT nærmere. – Hypotyreose rammer millioner av mennesker, hovedsakelig kvinner, og likevel er biologien bak sykdommen i stor grad uutforsket. Ved å samle over 81.000 tilfeller oppnådde vi statistisk styrke til å skille genetikk knyttet til autoimmunitet fra skjoldbruskkjertelfunksjon. Og denne separasjonen avslørte en kobling til kreftrisiko som gir innsikt i grunnleggende mekanismer for immunregulering som har betydning langt utover skjoldbruskkjertelsykdom, sier Mary Pat Reeve, studiens hovedforfatter, til Broad Institutes hjemmeside. Kobling mellom kreft og autoimmunitet Reeve og kollegene fant at mange av AIHT-genfaktorene har ulike biologiske roller. For eksempel er 38 prosent involvert i generell autoimmunitet, mens 20 prosent er spesifikke for skjoldbruskkjertelen. Noen av de genetiske variantene som øker risikoen for hypotyreose, ser samtidig ut til å redusere risikoen for hudkreft. Flere av disse genene koder for checkpoint-proteiner, som fungerer som bremser på immunsystemet for å hindre angrep på friskt vev. Dette kan også forklare hvorfor noen kreftpasienter som får checkpoint-hemmere (medisiner som «løser opp bremsene» på immunsystemet) utvikler hypotyreose som bivirkning, samtidig som behandlingen ofte gir bedre kreftutfall. – Resultatene fra arbeidet vårt stemmer overens med klinisk erfaring hos pasienter som utvikler autoimmunitet som en bivirkning av checkpoint-hemmere – og det er ofte disse pasientene som får bedre kreftutfall, sier Mark Daly. Viktig for forståelsen av immunsystemet Studien gir innsikt i hvordan immunsystemet balanserer mellom å angripe kreftceller og å beskytte kroppens eget vev. Reeve legger til at den støtter ideen om at kreftrisiko og autoimmunitetsrisiko varierer fra person til person på grunn av genetiske forskjeller. Som neste steg arbeider teamet med å finne ut hvordan disse genetiske variantene bidrar til ulike komponenter av sykdommen, for å på sikt kunne utvikle målrettede tiltak og behandlinger som balanserer autoimmunitet og kreftbeskyttelse.

Psykisk helse og stressmestring

Av Kristine Lone • 12. mai 2026
Medlemswebinar 

Høyt inntak av tang og tare endret TSH

Av Lasse Jangaas • 4. mai 2026
En studie ved Universitetet i Bergen viser at TSH endret seg hos mennesker som spiste mye tang og tare. Årsaken er at en del typer makroalger (tang og tare) inneholder mye jod. – I de siste årene har vi en økning i kommersielt tilgjengelige matvarer og kosttilskudd som er laget av tang og tare, forklarer ernæringsforsker Hanne Rosendahl-Riise ved Universitetet i Bergen til universitetets hjemmeside . En del kosttilskudd er basert på tang og tare, men også populære retter som sushi har makroalger som ingrediens. Vi trenger jod, men... Nordmenn har i mange år vært en jodfattig befolkning, og norske helsemyndigheter startet i fjor et jodberikingsprogram for å rette på dette. Jodmangel er sterkt knyttet til stoffskiftesykdommer, men det går også an å få i seg for mye jod. I sin studie , der forskerne målte jod og stoffskiftehormoner hos 49 tang- og tarekonsumenter over tid, viste det seg at noen fikk i seg over 2400 mikrogram jod daglig. Anbefalt inntak i Norge er 150 mikrogram for voksne og barn over 10 år, mens gravide bør få i seg 175-200 mikrogram daglig, ifølge Helsenorge og FHI. FHI fraråder folk å få i seg mer enn 600 mikrogram per dag. Endring av TSH Hos de med størst inntak av jod fra tang og tare slo det ut på målingen av TSH. Økningen var ikke dramatisk, men nok til at forskerne advarer gravide, barn, eldre og mennesker med autoimmun stoffskiftesykdom mot høyt jodinntak og/eller endring i TSH. – Å inkludere tang og tare med høyt jodnivå kan representere en mulig helserisiko for disse gruppene, skriver de i sin artikkel. – Vi fant at de som spiste mye tang og tare hadde høye jodinntak, inntak også over det anbefalte nivået satt av den europeiske mattrygghets-organisasjonen, EFSA, forteller ernæringsforsker Rosendahl-Riise. Etter seks uker med pause fra tangproduktene, så falt jodinntaket markant. De fant også at nivået av TSH-hormonet sank hos deltagerne etter de seks ukene. Den aller største endringen i TSH-nivået fant de hos de med det største jodinntaket. – Ut ifra dette kan vi si at inntaket av tangprodukter ser ut til å påvirke funksjonen til skjoldbruskkjertelen i denne gruppen, sier Aakre. Ulike typer produkter Forskerne skriver også i sin artikkel at det finnes mange ulike tang- og tareprodukter, og at jodinnholdet varierer sterkt i de ulike produktene. Forskerne er selv forsiktige med å konkludere med at det er skadelig for helsa å spise mye tang og tareprodukter, men ber generelt folk om å følge Mattilsynets retningslinjer: – Generelt ville jeg ikke anbefalt noen å gå med for høyt jodinntak over lengre tid, sier Rosendahl-Riise.
Se flere innlegg