Barn med stoffskiftesykdom

Jens Jørgensen er spesialist i pediatri (barnesykdommer) og medlem av Norsk Thyreoideaforbunds faglige råd. I 1997 begynte han i en prosjektstilling ved Pediatrisk Forsk­ningsinstitutt på Rikshospitalet for å lede omleggingen av nyfødtscreeningen for blant annet medfødt hypothyreose (lavt stoffskifte).

Det er utrolig viktig med god oppfølging av barn med stoffskiftesykdom, særlig de første leveårene, hvor veksten er størst. I denne periode pågår hjernens modning for fullt, og den er da ekstra mottakelig for de skadevirkninger en ubehandlet hypothyreose kan ha, sier Jens Jørgensen.

Jørgensen er dansk og fikk sin legeutdannelse ved Universitetet i Odense. I april 1984 reiste han til Færøyene og jobbet der i åtte måneder mens han ventet på å få turnus i Norge. Han pendlet fra Tórshavn mens han fikk tilleggsutdannelse i bl.a. sosialmedisin og rettmedisin i Oslo.

I 1985 begynte han i turnus på Harstad sykehus, og hadde deretter distriktsturnus i Moskenes kommune i Lofoten. Der følte han som lege for første gang at han kom i ordentlig kontakt med folk. Kommunen hadde to legestillinger til å dekke et befolkningsgrunnlag på 1300 innbyggere. Det var vaktfellesskap med nabokommunen, som også hadde to legestillinger og ca. 1800 innbyggere. I praksis var flere legestillinger ofte ubemannet i lange perioder, men likevel stortrivdes han blant tålmodige og hyggelige nordlendinger.

– Hvis jeg hadde havnet i Moskenes på et senere tidspunkt i karrieren, hadde jeg nok blitt der, sier han. Nå bor han i Son med sin norske kone, som han traff i Harstad og har vært gift med i 20 år, og deres tre barn. Hans kone jobbet den gang som kirurgisk sykepleier på Harstad sykehus. Nå er hun fagkoordinator for helsesøster- og jordmortjenesten i Moss kommune.

Nyfødtscreening
Jens Jørgensen hadde lyst til å ut­danne seg videre. Interessen for pediatri ble vekket allerede mens han var student i Odense. Etter av­sluttet turnustjeneste tok han spesia­listutdannelse i allmennpraksis mens han enda var i Lofoten. I 1989 ble han ansatt ved barneavdelingen ved Nordlandssykehuset i Bodø hvor han var til 1994. Deretter begynte han på Aker Universitetssykehus for å avslutte spesialistutdanningen i pediatri. Ved Aker kom han for alvor i kontakt med fagfeltet barneendokrinologi og bestemte seg for å arbeide videre med barn og stoffskifte knyttet til skjoldbruskkjertelen.

Prosjektstillingen han fikk i 1997 ved Rikshospitalet med oppgave å gjennomføre en omlegging av den nasjonale nyfødtscreening, var derfor midt i blinken. Omleggingen har tatt nesten 10 år og er nå avsluttet. Metoder for analyse av de nyfødte barns screeningprøver er endret og flere nye avanserte instrumenter er nå i bruk i laboratoriet. Hele rapporteringssystemet til alle landets ca. 60 fødesteder har blitt forbedret. I dag får alle fødesteder skriftlig svar på de prøver de sender til Nyfødtscreeningen, og dette gir sykehusene mulighet for å sjekke at alle deres nyfødte har fått screeningprøven.

Selv om omleggingsarbeidet  er avsluttet, er nye prosjekter på gang. Det arbeides nå for å utvide nyfødtscreeningen til å omfatte ytterligere 20 sjeldne metabolske tilstander, hvorav flere kan være livstruende hvis de diagnostiseres for sent. I dag oppdages ved nyfødtscreeningen 4 – 5 barn med PKU (Føllings sykdom) og gjennomsnittlig 17 med medfødt hypothyreose pr. år. Man finner også noen få tilfeller av barn med ikke målbar TSH, hvor årsaken er at mor har hyperthyreose (høyt stoffskifte). Disse barna må følges tett i nyfødtperioden. Dette arbeidet gjøres av barneleger.

De fleste barn med medfødt hypothyreose har en skjoldbruskkjertel som er mindre enn den skal være, og den kan av og til være plassert i tungeroten. Ca. 5 -10% av de med medfødt hypothyreose har ingen skjoldbruskkjertel. Ca 10% kan ha en enzymdefekt i en ellers normalt stor kjertel, som fører til at for lite hormon produseres i kjertelen. Barn med slik enzymdefekt har arvet dette fra foreldre. De barna som er født uten skjoldbruskkjertel, trenger en spesiell oppfølging av barnelege i hele oppveksten. Disse barna kan ha kognitive vansker og behov for ekstra hjelp i skolesammenheng. Det er viktig at denne gruppen blir vurdert og evt. testet ved PPT før skolestart for å gi dem best mulig læringsforhold i skolen. Man må ikke tenke på at dette er stigmatiserende for barna. Tvert imot er det meget viktig for barnets videre utvikling.

Jens Jørgensen er i dag medisinsk daglig leder på Nyfødtscreeningen. Han tar seg av de analyseresultater som fremkommer ved screeningen av de nyfødte. Dette arbeid består også i å holde kontakten med behandlende barneleger rundt i landet og sikre at de får oppdatert informasjon om de tilstander de nyfødte screenes for i dag og i morgen. Han synes dette er et spennende felt, og regner med at det blir flere nye oppgaver.

Oppfølging av barn
Oppfølgingen av barn med stoffskifte­sykdom er noe Jens Jørgensen be­tegner som sin hovedhobby. Han følger opp barn, både med medfødt og ervervet hypothyreose, på barnepoliklinikken på Rikshospitalet. Noen av hans pasienter har fått diagnosen ervervet hypothyreose i svært tidlig alder og må følges nøye for å sikre en tilfredsstillende behandling. En del av disse barna sliter med kognitive vansker og vil derfor trenge støtte i skolesammenheng.

– Det kan være meget alvorlig for et barn å få hypothyreose i førskolealder. Sykdommen kan utvikle seg gradvis i en alder hvor barn er meget sårbare når det gjelder hjernens utvikling. Legene vil vanligvis ikke tenke primært på stoffskiftet når det gjelder så små barn. Særlig for de som ikke utvikler struma, er det vanskelig å sette symptomene i sammenheng med en sykdom i skjoldbruskkjertelen, sier Jørgensen.

Noen barn kan ha en så minimal reduksjon av funksjonen i kjertelen at den ikke fanges opp ved nyfødtscreeningen. Disse barna vil da ofte utvikle symptomer allerede det første halve leveåret.

Jørgensen understreker derfor betydningen av at legene må være oppmerksomme på at nyfødtscreeningen ikke fanger opp alle barn med medfødt hypothyreose. Barn med redusert funksjon i kjertelen vil ofte slite med språkutvikling, språkforståelse, korttidsminnet og konsentrasjonsevnen og kan bli veldig utmattet av å følge med i skolen, især hvis de ikke får optimal behandling.

Barn må ha overskudd
Når det gjelder barn, er det viktig å tenke på at de må ha et overskudd for å utvikle seg normalt. Hvis barn blir uvanlig slappe og trette over tid og ikke orker å være med på vanlig aktiviteter, skal foreldrene ikke akseptere at dette er noe ”de vokser av seg”. Barna må da sjekkes grundig slik at man kan få utelukket eller bekreftet at det dreier seg om stoffskiftet.

De første leveår, men egentlig helt frem til 10 års alder, skjer det en så avgjørende utvikling av både kroppens og hjernens funksjoner at det kan få uheldige konsekvenser for det enkelte barn hvis en ubehandlet hypothyreose ikke blir fanget opp på et tidlig tidspunkt.

Selve behandlingen av barn med hypothyreose er uproblematisk, men å ta blodprøver av små barn kan være mer vanskelig. I startfasen bør prøvene tas så ofte som hver 2. til 3. uke inntil man ser at fritt T4 har stabilisert seg. Når barnet er etablert i riktig dose, bør de sjekkes hver 2.- 3. måned de første par år og deretter hver 4. – 6. måned opp til skolealder. Senere vil det som regel være tilstrekkelig å sjekke hver 6 måned.

Jørgensen understreker betydningen av at foreldrene følger med på hvordan barna reagerer. Hvis de blir veldig tynne, kan det kanskje være behov for å redusere dosen og omvendt hvis de legger på seg. Foreldrene må da ikke være redde for å be om ekstra prøver.

For pasienter med hypothyreose kan veksten i forbindelse med puberteten kan være en behandlingsmessig utfordring, men dog ikke i samme grad som den er i barnets første leve­år. Selv om en ungdom tåler større svingninger i stoffskiftet, er dette noe som bør unngås. Disse ungdommene befinner seg i en tid med store krav i forbindelse med skolearbeid og eksamen, og behandlingen av en hypothyreose bør være optimal.

I ungdomsperioden kan det være spesielt vanskelig å erkjenne at en tenåring holder på å utvikle hypothyreose. Foreldre og leger må være oppmerksomme på at uvanlig trette og slitne tenåringer kan ha en stoffskiftesykdom. Det er mer vanlig enn man tror.

Bekymret for de unge
– Jeg er ofte bekymret når vi avslutter en kanskje årelang oppfølging av en pasient på barnepoliklinikken. Vil disse ungdommer klare å ta ansvar for sin egen sykdom og vil de få etablert et godt behandlings- og oppfølgingstilbud i en periode med utdanning og yrkesmessige utfordringer? Det er et problem at mange synes å være for dårlig regulert etter at de har sluttet på barneklinikken. Det er ikke alltid lett når de unge selv må ta ansvaret for å få time hos legen for å ta prøver. Jeg har også sett ungdom som forsøker å justere dosen på egenhånd ved å prøve å tolke hvordan kroppen har det, og det er ofte lite vellykket.

Mitt budskap til foreldrene er at de følger litt med på hvordan de unge har det. Det bør de også gjøre når de går i videregående skole og er begynt å studere, selv om dette ikke er en lett oppgave, sier Jens Jørgensen.

Testing av gravide
Et prosjekt Jens Jørgensen brenner for er en kartlegging av omfanget av ”symptomløs” hypothyreose hos gravide norske kvinner. Det er i dag usikkert hvor mange kvinner det dreier seg om i Norge. Det er undersøkelser som viser at ubehandlet ”symptomløs” hypothyreose kan føre til skade på fosteret og gi barnet læringsvansker senere i livet. Tidlig diagnose og behandling av mor kan motvirke denne utvikling.

Det arbeides nå med et prosjekt som skal prøve å kartlegge omfanget av dette problemet blant de norske gravide. Det er i dag ingen internasjonale anbefalinger om å screene gravide kvinner rutinemessig for denne problemstilling.

– Også for de kvinner som har en kjent hypothyreose i behandling, er det uhyre viktig å sikre at de hele tiden er optimalt dosert ved tette, regelmessige kontroller. Dette er spesielt viktig i første del av graviditeten, hvor det skjer store forandringer i kvinnens behov for hormon og hvor fosteret ennå ikke kan lage sine egne stoffskiftehormoner, understreker barnelege Jens Jørgensen i NTFs faglige råd.

Først publisert i Norsk Thyreoideaforbunds medlemsblad Thyra nr 1-2007

post@stoffskifte.org