Barn med stoffskiftesykdom

Jens Jørgensen er spesialist i pediatri (barnesykdommer) og medlem av Norsk Thyreoideaforbunds faglige råd. I 1997 begynte han i en prosjektstilling ved Pediatrisk Forsk­ningsinstitutt på Rikshospitalet for å lede omleggingen av nyfødtscreeningen for blant annet medfødt hypothyreose (lavt stoffskifte).


– Det fødes gjennomsnittlig 17 barn med denne form for hypothyreose årlig i Norge. En annen form for hypothyreose, som kalles ervervet hypothyreose og som oftest oppstår i forbindelse med en betennelse i skjoldbruskkjertelen, kan også utvik­les i de første leveår. Denne formen er imidlertid mer alminnelig hos eldre barn og ungdommer.

Det er utrolig viktig med god oppfølging av barn med stoffskiftesykdom, særlig de første leveårene, hvor veksten er størst. I denne periode pågår hjernens modning for fullt, og den er da ekstra mottakelig for de skadevirkninger en ubehandlet hypothyreose kan ha, sier Jens Jørgensen.

Jørgensen er dansk og fikk sin legeutdannelse ved Universitetet i Odense. I april 1984 reiste han til Færøyene og jobbet der i åtte måneder mens han ventet på å få turnus i Norge. Han pendlet fra Tórshavn mens han fikk tilleggsutdannelse i bl.a. sosialmedisin og rettmedisin i Oslo.

I 1985 begynte han i turnus på Harstad sykehus, og hadde deretter distriktsturnus i Moskenes kommune i Lofoten. Der følte han som lege for første gang at han kom i ordentlig kontakt med folk. Kommunen hadde to legestillinger til å dekke et befolkningsgrunnlag på 1300 innbyggere. Det var vaktfellesskap med nabokommunen, som også hadde to legestillinger og ca. 1800 innbyggere. I praksis var flere legestillinger ofte ubemannet i lange perioder, men likevel stortrivdes han blant tålmodige og hyggelige nordlendinger.

– Hvis jeg hadde havnet i Moskenes på et senere tidspunkt i karrieren, hadde jeg nok blitt der, sier han. Nå bor han i Son med sin norske kone, som han traff i Harstad og har vært gift med i 20 år, og deres tre barn. Hans kone jobbet den gang som kirurgisk sykepleier på Harstad sykehus. Nå er hun fagkoordinator for helsesøster- og jordmortjenesten i Moss kommune.

Nyfødtscreening
Jens Jørgensen hadde lyst til å ut­danne seg videre. Interessen for pediatri ble vekket allerede mens han var student i Odense. Etter av­sluttet turnustjeneste tok han spesia­listutdannelse i allmennpraksis mens han enda var i Lofoten. I 1989 ble han ansatt ved barneavdelingen ved Nordlandssykehuset i Bodø hvor han var til 1994. Deretter begynte han på Aker Universitetssykehus for å avslutte spesialistutdanningen i pediatri. Ved Aker kom han for alvor i kontakt med fagfeltet barneendokrinologi og bestemte seg for å arbeide videre med barn og stoffskifte knyttet til skjoldbruskkjertelen.

Prosjektstillingen han fikk i 1997 ved Rikshospitalet med oppgave å gjennomføre en omlegging av den nasjonale nyfødtscreening, var derfor midt i blinken. Omleggingen har tatt nesten 10 år og er nå avsluttet. Metoder for analyse av de nyfødte barns screeningprøver er endret og flere nye avanserte instrumenter er nå i bruk i laboratoriet. Hele rapporteringssystemet til alle landets ca. 60 fødesteder har blitt forbedret. I dag får alle fødesteder skriftlig svar på de prøver de sender til Nyfødtscreeningen, og dette gir sykehusene mulighet for å sjekke at alle deres nyfødte har fått screeningprøven.

Selv om omleggingsarbeidet  er avsluttet, er nye prosjekter på gang. Det arbeides nå for å utvide nyfødtscreeningen til å omfatte ytterligere 20 sjeldne metabolske tilstander, hvorav flere kan være livstruende hvis de diagnostiseres for sent. I dag oppdages ved nyfødtscreeningen 4 – 5 barn med PKU (Føllings sykdom) og gjennomsnittlig 17 med medfødt hypothyreose pr. år. Man finner også noen få tilfeller av barn med ikke målbar TSH, hvor årsaken er at mor har hyperthyreose (høyt stoffskifte). Disse barna må følges tett i nyfødtperioden. Dette arbeidet gjøres av barneleger.

De fleste barn med medfødt hypothyreose har en skjoldbruskkjertel som er mindre enn den skal være, og den kan av og til være plassert i tungeroten. Ca. 5 -10% av de med medfødt hypothyreose har ingen skjoldbruskkjertel. Ca 10% kan ha en enzymdefekt i en ellers normalt stor kjertel, som fører til at for lite hormon produseres i kjertelen. Barn med slik enzymdefekt har arvet dette fra foreldre. De barna som er født uten skjoldbruskkjertel, trenger en spesiell oppfølging av barnelege i hele oppveksten. Disse barna kan ha kognitive vansker og behov for ekstra hjelp i skolesammenheng. Det er viktig at denne gruppen blir vurdert og evt. testet ved PPT før skolestart for å gi dem best mulig læringsforhold i skolen. Man må ikke tenke på at dette er stigmatiserende for barna. Tvert imot er det meget viktig for barnets videre utvikling.

Jens Jørgensen er i dag medisinsk daglig leder på Nyfødtscreeningen. Han tar seg av de analyseresultater som fremkommer ved screeningen av de nyfødte. Dette arbeid består også i å holde kontakten med behandlende barneleger rundt i landet og sikre at de får oppdatert informasjon om de tilstander de nyfødte screenes for i dag og i morgen. Han synes dette er et spennende felt, og regner med at det blir flere nye oppgaver.

Oppfølging av barn
Oppfølgingen av barn med stoffskifte­sykdom er noe Jens Jørgensen be­tegner som sin hovedhobby. Han følger opp barn, både med medfødt og ervervet hypothyreose, på barnepoliklinikken på Rikshospitalet. Noen av hans pasienter har fått diagnosen ervervet hypothyreose i svært tidlig alder og må følges nøye for å sikre en tilfredsstillende behandling. En del av disse barna sliter med kognitive vansker og vil derfor trenge støtte i skolesammenheng.

– Det kan være meget alvorlig for et barn å få hypothyreose i førskolealder. Sykdommen kan utvikle seg gradvis i en alder hvor barn er meget sårbare når det gjelder hjernens utvikling. Legene vil vanligvis ikke tenke primært på stoffskiftet når det gjelder så små barn. Særlig for de som ikke utvikler struma, er det vanskelig å sette symptomene i sammenheng med en sykdom i skjoldbruskkjertelen, sier Jørgensen.

Noen barn kan ha en så minimal reduksjon av funksjonen i kjertelen at den ikke fanges opp ved nyfødtscreeningen. Disse barna vil da ofte utvikle symptomer allerede det første halve leveåret.

Jørgensen understreker derfor betydningen av at legene må være oppmerksomme på at nyfødtscreeningen ikke fanger opp alle barn med medfødt hypothyreose. Barn med redusert funksjon i kjertelen vil ofte slite med språkutvikling, språkforståelse, korttidsminnet og konsentrasjonsevnen og kan bli veldig utmattet av å følge med i skolen, især hvis de ikke får optimal behandling.

Barn må ha overskudd
Når det gjelder barn, er det viktig å tenke på at de må ha et overskudd for å utvikle seg normalt. Hvis barn blir uvanlig slappe og trette over tid og ikke orker å være med på vanlig aktiviteter, skal foreldrene ikke akseptere at dette er noe ”de vokser av seg”. Barna må da sjekkes grundig slik at man kan få utelukket eller bekreftet at det dreier seg om stoffskiftet.

De første leveår, men egentlig helt frem til 10 års alder, skjer det en så avgjørende utvikling av både kroppens og hjernens funksjoner at det kan få uheldige konsekvenser for det enkelte barn hvis en ubehandlet hypothyreose ikke blir fanget opp på et tidlig tidspunkt.

Selve behandlingen av barn med hypothyreose er uproblematisk, men å ta blodprøver av små barn kan være mer vanskelig. I startfasen bør prøvene tas så ofte som hver 2. til 3. uke inntil man ser at fritt T4 har stabilisert seg. Når barnet er etablert i riktig dose, bør de sjekkes hver 2.- 3. måned de første par år og deretter hver 4. – 6. måned opp til skolealder. Senere vil det som regel være tilstrekkelig å sjekke hver 6 måned.

Jørgensen understreker betydningen av at foreldrene følger med på hvordan barna reagerer. Hvis de blir veldig tynne, kan det kanskje være behov for å redusere dosen og omvendt hvis de legger på seg. Foreldrene må da ikke være redde for å be om ekstra prøver.

For pasienter med hypothyreose kan veksten i forbindelse med puberteten kan være en behandlingsmessig utfordring, men dog ikke i samme grad som den er i barnets første leve­år. Selv om en ungdom tåler større svingninger i stoffskiftet, er dette noe som bør unngås. Disse ungdommene befinner seg i en tid med store krav i forbindelse med skolearbeid og eksamen, og behandlingen av en hypothyreose bør være optimal.

I ungdomsperioden kan det være spesielt vanskelig å erkjenne at en tenåring holder på å utvikle hypothyreose. Foreldre og leger må være oppmerksomme på at uvanlig trette og slitne tenåringer kan ha en stoffskiftesykdom. Det er mer vanlig enn man tror.

Bekymret for de unge
– Jeg er ofte bekymret når vi avslutter en kanskje årelang oppfølging av en pasient på barnepoliklinikken. Vil disse ungdommer klare å ta ansvar for sin egen sykdom og vil de få etablert et godt behandlings- og oppfølgingstilbud i en periode med utdanning og yrkesmessige utfordringer? Det er et problem at mange synes å være for dårlig regulert etter at de har sluttet på barneklinikken. Det er ikke alltid lett når de unge selv må ta ansvaret for å få time hos legen for å ta prøver. Jeg har også sett ungdom som forsøker å justere dosen på egenhånd ved å prøve å tolke hvordan kroppen har det, og det er ofte lite vellykket.

Mitt budskap til foreldrene er at de følger litt med på hvordan de unge har det. Det bør de også gjøre når de går i videregående skole og er begynt å studere, selv om dette ikke er en lett oppgave, sier Jens Jørgensen.

Testing av gravide
Et prosjekt Jens Jørgensen brenner for er en kartlegging av omfanget av ”symptomløs” hypothyreose hos gravide norske kvinner. Det er i dag usikkert hvor mange kvinner det dreier seg om i Norge. Det er undersøkelser som viser at ubehandlet ”symptomløs” hypothyreose kan føre til skade på fosteret og gi barnet læringsvansker senere i livet. Tidlig diagnose og behandling av mor kan motvirke denne utvikling.

Det arbeides nå med et prosjekt som skal prøve å kartlegge omfanget av dette problemet blant de norske gravide. Det er i dag ingen internasjonale anbefalinger om å screene gravide kvinner rutinemessig for denne problemstilling.

– Også for de kvinner som har en kjent hypothyreose i behandling, er det uhyre viktig å sikre at de hele tiden er optimalt dosert ved tette, regelmessige kontroller. Dette er spesielt viktig i første del av graviditeten, hvor det skjer store forandringer i kvinnens behov for hormon og hvor fosteret ennå ikke kan lage sine egne stoffskiftehormoner, understreker barnelege Jens Jørgensen i NTFs faglige råd.

Andre innlegg

Lavt stoffskifte kan påvirke hjernen på flere måter enn vi hittil har forstått

Av Lasse Jangaas • 17. september 2026
Mange med lavt stoffskifte beskriver hjernetåke, konsentrasjonsvansker og problemer med hukommelsen. Ny forskning gir flere spor om hva som kan foregå i hjernen, selv om forskerne ikke har alle svarene. Når pasienter med hypotyreose beskriver symptomene sine, er det ikke uvanlig å høre om problemer med konsentrasjon, hukommelse eller følelsen av å tenke langsommere enn før. Fenomenet omtales ofte som «brain fog», eller hjernetåke. En rekke studier på området viser at pasientene blant annet beskriver tretthet, glemsomhet, konsentrasjonsproblemer og vansker med hukommelse og såkalte eksekutive funksjoner. Hos noen kan slike plager vedvare selv etter at blodprøvene er normalisert med behandling. Årsakene til dette finnes det ikke ett svar på.  Thyreoideahormonene og hjernen Thyreoideahormoner har en rekke oppgaver i nervesystemet. De påvirker blant annet utvikling, energistoffskifte og funksjonen til nervecellene. Forskere har derfor de senere årene begynt å undersøke mer detaljert hva som skjer i hjernen når tilgangen på thyreoideahormoner endres. En studie publisert i september 2026 fant for eksempel endringer i hjernens struktur og funksjon hos personer med manifest hypotyreose. Andre undersøkelser har sett på sammenhengen mellom thyreoideafunksjon og kognitiv funksjon. Resultatene er imidlertid ikke entydige. Studier som undersøker sammenhengen mellom hypotyreose og kognitiv svikt har gitt ulike resultater, og det er fortsatt uklart hvor stor betydning selve thyreoideaforstyrrelsen har sammenlignet med andre faktorer. Det er derfor ikke grunnlag for å si at hypotyreose i seg selv fører til demens eller varig hjerneskade. Et nytt blikk på hippocampus En studie publisert i Scientific Reports i september 2026 gir likevel et interessant innblikk i mulige mekanismer. Forskerne undersøkte rotter med eksperimentelt fremkalt hypotyreose og så spesielt på hippocampus, et område av hjernen som er viktig blant annet for læring og hukommelse. Hos de hypotyreoide rottene var en form for synaptisk plastisitet svekket. Synaptisk plastisitet beskriver nervecellenes evne til å endre styrken og strukturen på forbindelsene mellom hverandre, og regnes som en viktig mekanisme for blant annet læring og hukommelse. Forskerne undersøkte deretter hva som skjedde da de tilførte thyreoideahormon direkte til hippocampus. T3 bidro til å gjenopprette den målte synaptiske plastisiteten. Samtidig ble en form for fosforylering av proteinet Tau redusert. Fosforylering er en kjemisk reaksjon der en fosfatgruppe overføres til et organisk molekyl. Tau-proteinet er blant annet knyttet til mikrotubuli, som bidrar til transport inne i nervecellene. Endret fosforylering kan påvirke hvordan Tau binder seg til disse strukturene. Forskerne fant også tegn til at signalveien som involverer proteinet Akt ble gjenopprettet. Dette beskrives som interessante biologiske funn, uten at det kan kalles bevis for at T3 forbedrer hukommelsen hos mennesker. Forsøket ble gjort på rotter, behandlingen ble gitt direkte i hippocampus, og forskerne målte biologiske og elektrofysiologiske prosesser – ikke om dyrene faktisk fikk bedre hukommelse i hverdagen. Det er derfor for tidlig å trekke konklusjoner om behandling av mennesker på bakgrunn av studien. Hva med T3-behandling? Det som gjør spørsmålet om T3 interessant er at en gruppe pasienter fortsatt opplever symptomer selv om TSH og fritt T4 er innenfor referanseområdet under behandling med levotyroksin. En del pasienter får prøve kombinasjonsbehandling med levotyroksin (T4) og liotyronin (T3). Noen prøver også ren T3-behandling, og mange forteller om bedring, blant annet av det de opplever som hjernetåke. Fra blodprøven til hjernen En av utfordringene til å finne «beviser» for at T3 fungerer bra hos noen er at behandlingen av hypotyreose i stor grad styres etter hormonnivåene i blodet. Men blodnivået forteller ikke nødvendigvis nøyaktig hva som foregår i hvert enkelt vev. Hjernen har kompliserte mekanismer for opptak, omsetning og regulering av thyreoideahormoner. Forskningen styrker dermed forståelsen av at sammenhengen mellom hormonnivåene i blodet og hvordan pasienten faktisk opplever sin egen funksjon, kan være mer komplisert enn det dagens blodprøver alene kan fange opp. Et felt med flere spørsmål enn svar Den nye rottestudien føyer seg inn i et forskningsfelt der flere typer undersøkelser peker i samme generelle retning: Thyreoideahormoner har betydning for hjernens funksjon, og endringer i thyreoideafunksjonen kan være forbundet med kognitive og nevropsykiatriske symptomer. Men fortsatt er det usikkert hvor stor betydning de enkelte mekanismene har hos mennesker. Det er heller ikke dokumentert at T3-behandling forebygger demens eller Alzheimers sykdom, men forskningen forteller mer om kompleksiteten på dette området, og at det kan være viktigere enn tidligere antatt å forstå hvordan hormonene faktisk virker i hjernen.

Vikariat som journalist innen helse og stoffskifteproblematikk

Av Kristine Lone • 14. september 2026
Engasjementet frem til 12. oktober

Annas lange medisinreise

Av Lasse Jangaas • 11. september 2026
Anna Strand har prøvd det aller meste. Standardbehandling og ulike former for kombinasjonsbehandling, uten særlig god effekt mot det lave stoffskiftet. Etter mange år har hun omsider funnet det som fungerer best for henne. Tekst og foto: Lasse Jangås – Først fikk jeg Levaxin, men da ble jeg virkelig dårlig, begynner hun. Meldte seg etter barnefødsel Følelsen av sykdom kom etter at hun fødte sitt andre barn i 2001. – Jeg fikk anfall av slitenhet etter den fødselen. Jeg tror det var snakk om subklinisk hypotyreose den gangen. Hver høst etter 2001 fikk jeg perioder på noen uker med veldig slitenhet, hvor jeg ble sykmeldt. Legen trodde det var virus eller noe «som gikk», men når jeg ser tilbake på blodprøveresultatene fra den tiden, ser jeg at TSH er på vei opp, mens T4 er på vei ned i en ganske jevn kurve, sier hun. T3 ble ikke målt, ei heller anti -TPO – Men jeg var innenfor referanseområdene, så det ble ikke tatt tak i. Helt utkjørt Først i 2017 fikk hun diagnosen. – Jeg hadde ikke helt åpenbare tegn på sykdom, men husker godt at jeg begynte å trene styrke den våren, og at jeg utpå høsten begynte å oppleve melkesyre i muskulaturen og kort pust med én gang jeg satte i gang. Blodprøvene viste høy anti-TPO, og jeg fikk også astma – en annen sykdom som er en kronisk betennelse – på den tiden. Formen var ellers grei, Anna var ikke veldig syk. – Men jeg jeg ble uforholdsmessig sliten av mer enn normal belastning, som for eksempel lange fjell- eller sykkelturer. Sykere av Levaxin Det var da hun ble satt på Levaxin. Og opplevde å bli dårligere enn noen gang. – Jeg ble sykmeldt fra lærerjobben i 50 prosent resten av det skoleåret. Legen justerte dosene, både på grunnlag av blodprøveresultatene og hvordan jeg hadde det, men det hjalp lite. Jeg fikk også verk i musklene og var ofte så sliten at jeg måtte legge meg etter jobb. Jeg hvilte veldig mye på den tiden, sier 54-åringen. – Jeg er veldig kunnskapstørst som person, og leste meg opp. Jeg vet jo at vi responderer ulikt på behandlinger, at det som passer for noen ikke nødvendigvis passer for andre, og spurte derfor legen om jeg kunne få prøve kombinasjonsbehandling. Det var legen min imot, men aller nådigst fikk jeg prøve. (Artikkelen fortsetter under bildet.)
Se flere innlegg