Barn med stoffskiftesykdom

Jens Jørgensen er spesialist i pediatri (barnesykdommer) og medlem av Norsk Thyreoideaforbunds faglige råd. I 1997 begynte han i en prosjektstilling ved Pediatrisk Forsk­ningsinstitutt på Rikshospitalet for å lede omleggingen av nyfødtscreeningen for blant annet medfødt hypothyreose (lavt stoffskifte).


– Det fødes gjennomsnittlig 17 barn med denne form for hypothyreose årlig i Norge. En annen form for hypothyreose, som kalles ervervet hypothyreose og som oftest oppstår i forbindelse med en betennelse i skjoldbruskkjertelen, kan også utvik­les i de første leveår. Denne formen er imidlertid mer alminnelig hos eldre barn og ungdommer.

Det er utrolig viktig med god oppfølging av barn med stoffskiftesykdom, særlig de første leveårene, hvor veksten er størst. I denne periode pågår hjernens modning for fullt, og den er da ekstra mottakelig for de skadevirkninger en ubehandlet hypothyreose kan ha, sier Jens Jørgensen.

Jørgensen er dansk og fikk sin legeutdannelse ved Universitetet i Odense. I april 1984 reiste han til Færøyene og jobbet der i åtte måneder mens han ventet på å få turnus i Norge. Han pendlet fra Tórshavn mens han fikk tilleggsutdannelse i bl.a. sosialmedisin og rettmedisin i Oslo.

I 1985 begynte han i turnus på Harstad sykehus, og hadde deretter distriktsturnus i Moskenes kommune i Lofoten. Der følte han som lege for første gang at han kom i ordentlig kontakt med folk. Kommunen hadde to legestillinger til å dekke et befolkningsgrunnlag på 1300 innbyggere. Det var vaktfellesskap med nabokommunen, som også hadde to legestillinger og ca. 1800 innbyggere. I praksis var flere legestillinger ofte ubemannet i lange perioder, men likevel stortrivdes han blant tålmodige og hyggelige nordlendinger.

– Hvis jeg hadde havnet i Moskenes på et senere tidspunkt i karrieren, hadde jeg nok blitt der, sier han. Nå bor han i Son med sin norske kone, som han traff i Harstad og har vært gift med i 20 år, og deres tre barn. Hans kone jobbet den gang som kirurgisk sykepleier på Harstad sykehus. Nå er hun fagkoordinator for helsesøster- og jordmortjenesten i Moss kommune.

Nyfødtscreening
Jens Jørgensen hadde lyst til å ut­danne seg videre. Interessen for pediatri ble vekket allerede mens han var student i Odense. Etter av­sluttet turnustjeneste tok han spesia­listutdannelse i allmennpraksis mens han enda var i Lofoten. I 1989 ble han ansatt ved barneavdelingen ved Nordlandssykehuset i Bodø hvor han var til 1994. Deretter begynte han på Aker Universitetssykehus for å avslutte spesialistutdanningen i pediatri. Ved Aker kom han for alvor i kontakt med fagfeltet barneendokrinologi og bestemte seg for å arbeide videre med barn og stoffskifte knyttet til skjoldbruskkjertelen.

Prosjektstillingen han fikk i 1997 ved Rikshospitalet med oppgave å gjennomføre en omlegging av den nasjonale nyfødtscreening, var derfor midt i blinken. Omleggingen har tatt nesten 10 år og er nå avsluttet. Metoder for analyse av de nyfødte barns screeningprøver er endret og flere nye avanserte instrumenter er nå i bruk i laboratoriet. Hele rapporteringssystemet til alle landets ca. 60 fødesteder har blitt forbedret. I dag får alle fødesteder skriftlig svar på de prøver de sender til Nyfødtscreeningen, og dette gir sykehusene mulighet for å sjekke at alle deres nyfødte har fått screeningprøven.

Selv om omleggingsarbeidet  er avsluttet, er nye prosjekter på gang. Det arbeides nå for å utvide nyfødtscreeningen til å omfatte ytterligere 20 sjeldne metabolske tilstander, hvorav flere kan være livstruende hvis de diagnostiseres for sent. I dag oppdages ved nyfødtscreeningen 4 – 5 barn med PKU (Føllings sykdom) og gjennomsnittlig 17 med medfødt hypothyreose pr. år. Man finner også noen få tilfeller av barn med ikke målbar TSH, hvor årsaken er at mor har hyperthyreose (høyt stoffskifte). Disse barna må følges tett i nyfødtperioden. Dette arbeidet gjøres av barneleger.

De fleste barn med medfødt hypothyreose har en skjoldbruskkjertel som er mindre enn den skal være, og den kan av og til være plassert i tungeroten. Ca. 5 -10% av de med medfødt hypothyreose har ingen skjoldbruskkjertel. Ca 10% kan ha en enzymdefekt i en ellers normalt stor kjertel, som fører til at for lite hormon produseres i kjertelen. Barn med slik enzymdefekt har arvet dette fra foreldre. De barna som er født uten skjoldbruskkjertel, trenger en spesiell oppfølging av barnelege i hele oppveksten. Disse barna kan ha kognitive vansker og behov for ekstra hjelp i skolesammenheng. Det er viktig at denne gruppen blir vurdert og evt. testet ved PPT før skolestart for å gi dem best mulig læringsforhold i skolen. Man må ikke tenke på at dette er stigmatiserende for barna. Tvert imot er det meget viktig for barnets videre utvikling.

Jens Jørgensen er i dag medisinsk daglig leder på Nyfødtscreeningen. Han tar seg av de analyseresultater som fremkommer ved screeningen av de nyfødte. Dette arbeid består også i å holde kontakten med behandlende barneleger rundt i landet og sikre at de får oppdatert informasjon om de tilstander de nyfødte screenes for i dag og i morgen. Han synes dette er et spennende felt, og regner med at det blir flere nye oppgaver.

Oppfølging av barn
Oppfølgingen av barn med stoffskifte­sykdom er noe Jens Jørgensen be­tegner som sin hovedhobby. Han følger opp barn, både med medfødt og ervervet hypothyreose, på barnepoliklinikken på Rikshospitalet. Noen av hans pasienter har fått diagnosen ervervet hypothyreose i svært tidlig alder og må følges nøye for å sikre en tilfredsstillende behandling. En del av disse barna sliter med kognitive vansker og vil derfor trenge støtte i skolesammenheng.

– Det kan være meget alvorlig for et barn å få hypothyreose i førskolealder. Sykdommen kan utvikle seg gradvis i en alder hvor barn er meget sårbare når det gjelder hjernens utvikling. Legene vil vanligvis ikke tenke primært på stoffskiftet når det gjelder så små barn. Særlig for de som ikke utvikler struma, er det vanskelig å sette symptomene i sammenheng med en sykdom i skjoldbruskkjertelen, sier Jørgensen.

Noen barn kan ha en så minimal reduksjon av funksjonen i kjertelen at den ikke fanges opp ved nyfødtscreeningen. Disse barna vil da ofte utvikle symptomer allerede det første halve leveåret.

Jørgensen understreker derfor betydningen av at legene må være oppmerksomme på at nyfødtscreeningen ikke fanger opp alle barn med medfødt hypothyreose. Barn med redusert funksjon i kjertelen vil ofte slite med språkutvikling, språkforståelse, korttidsminnet og konsentrasjonsevnen og kan bli veldig utmattet av å følge med i skolen, især hvis de ikke får optimal behandling.

Barn må ha overskudd
Når det gjelder barn, er det viktig å tenke på at de må ha et overskudd for å utvikle seg normalt. Hvis barn blir uvanlig slappe og trette over tid og ikke orker å være med på vanlig aktiviteter, skal foreldrene ikke akseptere at dette er noe ”de vokser av seg”. Barna må da sjekkes grundig slik at man kan få utelukket eller bekreftet at det dreier seg om stoffskiftet.

De første leveår, men egentlig helt frem til 10 års alder, skjer det en så avgjørende utvikling av både kroppens og hjernens funksjoner at det kan få uheldige konsekvenser for det enkelte barn hvis en ubehandlet hypothyreose ikke blir fanget opp på et tidlig tidspunkt.

Selve behandlingen av barn med hypothyreose er uproblematisk, men å ta blodprøver av små barn kan være mer vanskelig. I startfasen bør prøvene tas så ofte som hver 2. til 3. uke inntil man ser at fritt T4 har stabilisert seg. Når barnet er etablert i riktig dose, bør de sjekkes hver 2.- 3. måned de første par år og deretter hver 4. – 6. måned opp til skolealder. Senere vil det som regel være tilstrekkelig å sjekke hver 6 måned.

Jørgensen understreker betydningen av at foreldrene følger med på hvordan barna reagerer. Hvis de blir veldig tynne, kan det kanskje være behov for å redusere dosen og omvendt hvis de legger på seg. Foreldrene må da ikke være redde for å be om ekstra prøver.

For pasienter med hypothyreose kan veksten i forbindelse med puberteten kan være en behandlingsmessig utfordring, men dog ikke i samme grad som den er i barnets første leve­år. Selv om en ungdom tåler større svingninger i stoffskiftet, er dette noe som bør unngås. Disse ungdommene befinner seg i en tid med store krav i forbindelse med skolearbeid og eksamen, og behandlingen av en hypothyreose bør være optimal.

I ungdomsperioden kan det være spesielt vanskelig å erkjenne at en tenåring holder på å utvikle hypothyreose. Foreldre og leger må være oppmerksomme på at uvanlig trette og slitne tenåringer kan ha en stoffskiftesykdom. Det er mer vanlig enn man tror.

Bekymret for de unge
– Jeg er ofte bekymret når vi avslutter en kanskje årelang oppfølging av en pasient på barnepoliklinikken. Vil disse ungdommer klare å ta ansvar for sin egen sykdom og vil de få etablert et godt behandlings- og oppfølgingstilbud i en periode med utdanning og yrkesmessige utfordringer? Det er et problem at mange synes å være for dårlig regulert etter at de har sluttet på barneklinikken. Det er ikke alltid lett når de unge selv må ta ansvaret for å få time hos legen for å ta prøver. Jeg har også sett ungdom som forsøker å justere dosen på egenhånd ved å prøve å tolke hvordan kroppen har det, og det er ofte lite vellykket.

Mitt budskap til foreldrene er at de følger litt med på hvordan de unge har det. Det bør de også gjøre når de går i videregående skole og er begynt å studere, selv om dette ikke er en lett oppgave, sier Jens Jørgensen.

Testing av gravide
Et prosjekt Jens Jørgensen brenner for er en kartlegging av omfanget av ”symptomløs” hypothyreose hos gravide norske kvinner. Det er i dag usikkert hvor mange kvinner det dreier seg om i Norge. Det er undersøkelser som viser at ubehandlet ”symptomløs” hypothyreose kan føre til skade på fosteret og gi barnet læringsvansker senere i livet. Tidlig diagnose og behandling av mor kan motvirke denne utvikling.

Det arbeides nå med et prosjekt som skal prøve å kartlegge omfanget av dette problemet blant de norske gravide. Det er i dag ingen internasjonale anbefalinger om å screene gravide kvinner rutinemessig for denne problemstilling.

– Også for de kvinner som har en kjent hypothyreose i behandling, er det uhyre viktig å sikre at de hele tiden er optimalt dosert ved tette, regelmessige kontroller. Dette er spesielt viktig i første del av graviditeten, hvor det skjer store forandringer i kvinnens behov for hormon og hvor fosteret ennå ikke kan lage sine egne stoffskiftehormoner, understreker barnelege Jens Jørgensen i NTFs faglige råd.

Andre innlegg

Kvinner med autoimmune sykdommer rapporterer lengre vei til diagnose

Av Lasse Jangaas • 2. november 2026
En ny internasjonal studie med over 6600 deltakere finner at kvinner oftere enn menn oppgir lang utredningstid og at symptomene deres tidligere er blitt forklart som psykiske eller psykosomatiske. Forskerne understreker imidlertid at resultatene bygger på pasientenes egne erfaringer. Autoimmune sykdommer kan være vanskelige å oppdage. Symptomene kan utvikle seg gradvis, variere over tid og ligne på symptomer ved andre sykdommer. For mange pasienter kan det derfor gå lang tid fra de første symptomene oppstår, til en diagnose blir stilt. En ny internasjonal studie, publisert i det vitenskapelige tidsskriftet eClinicalMedicine, har undersøkt hvordan personer med autoimmune sykdommer opplever veien frem til diagnose. Forskerne har særlig sett på om det er forskjeller mellom kvinner og menn. Over 6600 deltakere Studien omfattet 6607 personer med ulike autoimmune sykdommer, og deltakerne ble rekruttert gjennom blant annet sosiale medier, pasientorganisasjoner og andre nettbaserte kanaler. De svarte på et omfattende spørreskjema om hvor lang tid det tok fra symptomene begynte til de fikk diagnosen, hvor mange ganger de hadde oppsøkt helsepersonell, og om de opplevde at symptomene tidligere var blitt forklart med andre tilstander. Forskerne undersøkte blant annet om deltakerne mente at symptomene hadde blitt feiltolket som psykiske helseproblemer eller psykosomatiske plager. Psykosomatiske plager ble i undersøkelsen forklart som fysiske symptomer som skyldes eller forverres av psykiske faktorer. Kvinner rapporterte oftere lang utredningstid Resultatene viste forskjeller mellom kvinner og menn på flere områder. Blant kvinnene oppga 31,8 prosent at det hadde gått minst fire år fra de første symptomene til diagnosen ble stilt. Tilsvarende andel blant mennene var 25,5 prosent. Kvinner rapporterte også oftere at de hadde hatt mange konsultasjoner med helsepersonell før diagnosen ble stilt. Mens 26,2 prosent av kvinnene oppga minst elleve konsultasjoner, gjaldt dette 18,4 prosent av mennene. Forskjellene var statistisk signifikante. Symptomer ble oftere forklart som psykiske Forskerne fant også forskjeller i hvordan deltakerne opplevde at symptomene deres tidligere var blitt vurdert. Blant kvinnene rapporterte 43,3 prosent at symptomer på den autoimmune sykdommen tidligere var blitt feiltolket som psykiske helseproblemer. Blant mennene var andelen 32,7 prosent. Tilsvarende oppga 33,9 prosent av kvinnene at symptomene var blitt forklart som psykosomatiske, mot 21,5 prosent av mennene. Forskjellene var statistisk signifikante også etter at forskerne hadde justert for blant annet alder, sykdomsgruppe, geografisk område og økonomisk situasjon. Forskerne undersøkte dessuten om deltakerne opplevde å ha fått en annen fysisk sykdomsdiagnose før den autoimmune sykdommen ble påvist. Her fant de ingen statistisk signifikant forskjell mellom kvinner og menn. Mange deltakere med stoffskiftesykdom Autoimmune stoffskiftesykdommer utgjorde den største sykdomsgruppen i undersøkelsen. Totalt 1514 deltakere oppga at de hadde en autoimmun stoffskiftesykdom som hoveddiagnose. Det tilsvarer nærmere 23 prosent av deltakerne. Også blant disse rapporterte pasienter at symptomene tidligere var blitt forklart som psykiske eller psykosomatiske, men forskerne presenterer ikke egne statistiske analyser som kan fastslå om forskjellene mellom kvinner og menn i denne sykdomsgruppen er sikre. Av de 1514 deltakerne med autoimmun stoffskiftesykdom var nemlig bare 59 menn, noe som begrenser muligheten til å trekke konklusjoner om kjønnsforskjeller innenfor denne gruppen. Studien gir derfor ikke grunnlag for å fastslå med sikkerhet at kvinner med autoimmune stoffskiftesykdommer oftere blir feildiagnostisert enn menn. Ulike sykdommer – ulike erfaringer Forskerne fant også betydelige forskjeller mellom de autoimmune sykdommene. Deltakere med enkelte sykdommer rapporterte langt oftere at symptomene tidligere var blitt forklart som psykiske eller psykosomatiske enn deltakere med andre sykdommer. Sykdommer med tydelige fysiske kjennetegn eller mer spesifikke biologiske markører var gjennomgående forbundet med færre slike rapporterte feildiagnoser. Forskerne peker på at mange autoimmune sykdommer kan gi diffuse og uspesifikke symptomer, særlig tidlig i sykdomsforløpet. Tretthet, søvnproblemer, konsentrasjonsvansker og psykiske symptomer kan ha flere mulige årsaker og kan gjøre det vanskelig å skille mellom autoimmune sykdommer og andre tilstander før sykdomsbildet blir tydeligere. De understreker også at psykiske lidelser og autoimmune sykdommer kan forekomme samtidig, og at en tidligere psykisk diagnose ikke nødvendigvis var feil. Kan ikke fastslå årsakene Selv om studien fant forskjeller mellom kvinner og menn, kan den ikke forklare hvorfor forskjellene oppstår. Forskerne diskuterer flere mulige årsaker, blant annet biologiske forskjeller, ulik sykdomsutvikling og mulige kjønnsrelaterte skjevheter i helsevesenet. Om dette skriver de at undersøkelsen ikke kan avgjøre hvilken betydning de ulike faktorene har hatt. Studien bygger dessuten på deltakernes egne beskrivelser av tidligere erfaringer, og forskerne har ikke gjennomgått pasientjournaler for å undersøke om det faktisk ble stilt feil diagnoser. Viktige begrensninger Forskerne understreker at resultatene må tolkes med forsiktighet, ikke minst fordi deltakerne ble rekruttert gjennom digitale kanaler, blant annet sosiale medier og pasientorganisasjoner. Det kan ha ført til at personer med særlig vanskelige erfaringer fra helsevesenet var overrepresentert. Hele 91,2 prosent av deltakerne var kvinner, og nesten 70 prosent kom fra Storbritannia. Undersøkelsen var også basert på deltakernes hukommelse om tidligere hendelser. I tillegg var det frafall underveis, slik at ikke alle deltakerne besvarte samtlige spørsmål, og resultatene kan derfor ikke uten videre overføres til alle personer med autoimmune sykdommer. Forskerne mener likevel at pasientenes erfaringer kan gi viktig kunnskap om forhold som ikke nødvendigvis kommer frem i medisinske journaler. De konkluderer også med at det trengs mer forskning på området, som også inkluderer helsepersonells perspektiver, for å få bedre forståelse av hvorfor forskjellene oppstår og hvordan utredningen av autoimmune sykdommer kan forbedres. Kilde: Sloan M, Taylor S, Cox B, et al. Sex and disease differences in patients’ diagnostic experiences in autoimmune diseases: an international cross-sectional study. eClinicalMedicine. 202 6.

Søvn og hukommelse kan påvirkes

Av Lasse Jangaas • 21. oktober 2026
etter omfattende skjoldbruskkjertelkirurgi

Kirurgi er ikke eneste alternativ mot knuter

Av Lasse Jangaas • 15. oktober 2026
Radiofrekvensablasjon kan redusere godartede knuter i skjoldbruskkjertelen betydelig – uten at selve kjertelen må opereres bort. En ny studie føyer seg inn i en stadig større mengde forskning som viser at metoden kan være et trygt alternativ for utvalgte pasienter. For mange som får påvist en godartet knute i skjoldbruskkjertelen, er ikke knuten i seg selv et problem. Men noen knuter vokser og gir trykkfølelse, svelgvansker eller kosmetiske plager. Da blir det aktuelt med behandling. Tradisjonelt har kirurgi vært den viktigste behandlingen dersom knuten skulle fjernes. I dag finnes det imidlertid et annet alternativ for enkelte pasienter: Radiofrekvensablasjon (RFA). Metoden innebærer at en tynn elektrode føres inn i knuten under ultralydveiledning. Radiofrekvensenergi varmer opp vevet, slik at cellene i knuten ødelegges. Kroppen bryter deretter gradvis ned det behandlede vevet, og knuten blir mindre. Stadig mer dokumentasjon RFA er ikke lenger en eksperimentell metode, og internasjonale retningslinjer og konsensusdokumenter beskriver behandlingen som et alternativ for utvalgte pasienter med knuter som gir symptomer eller kosmetiske plager. Nyere internasjonal konsensus har også lagt vekt på hvordan behandlingen bør gjennomføres, hvilke pasienter som er aktuelle og hvordan kvalitet og sikkerhet kan ivaretas. Studier gjennom flere år har vist at RFA kan gi betydelig reduksjon av knutevolumet. Så sent som i juni 2026 skrev vi om en studie fra Kina som viser tilsvarende funn. Samtidig er alvorlige og permanente komplikasjoner sjeldne, og metoden har en viktig fordel sammenlignet med kirurgi: Selve skjoldbruskkjertelen blir ikke fjernet. Det betyr blant annet at risikoen for permanent lavt stoffskifte er lavere enn etter kirurgisk fjerning av kjertelen. RFA gir heller ikke et operasjonssår på halsen. En ny studie En ny prospektiv studie fra Spania, publisert i tidsskriftet Endocrine i september 2026, undersøkte minimalt invasive behandlinger av godartede thyreoideaknuter. Totalt 120 knuter ble behandlet, hvorav 75 med RFA og 45 med perkutan etanolbehandling. Pasientene ble fulgt i ett år. Etter 12 måneder var det gjennomsnittlige volumet redusert med 77,4 prosent blant knutene som var behandlet med RFA. For hele gruppen var reduksjonen 84,2 prosent. Forskerne rapporterte også bedring i symptomer og kosmetiske plager. Blant pasientene med såkalte autonome knuter – knuter som produserer thyreoideahormon uavhengig av kroppens regulering – steg TSH-nivået mot normalområdet, og alle som brukte tyreostatisk behandling før inngrepet kunne avslutte denne etter behandlingen. Et viktig funn var sikkerheten. De registrerte bivirkningene var milde og forbigående. Lokale smerter ble rapportert hos 27,5 prosent og forbigående heshet hos 6,7 prosent. Forskerne registrerte ingen permanente komplikasjoner i dette materialet. Hvem kan være aktuell? En typisk kandidat er en pasient med en godartet, symptomgivende knute som gir trykkplager, svelgvansker eller kosmetiske problemer. Det er avgjørende at knuten er tilstrekkelig undersøkt og vurdert som godartet før behandling. Retningslinjer legger blant annet vekt på ultralyd og cytologisk undersøkelse for å sikre at knuten er godartet før RFA. Det finnes også forskning på RFA ved autonome knuter og ved enkelte former for thyreoideakreft. Bruksområdet er dermed større enn bare godartede knuter. En behandling i utvikling Utviklingen innen thyreoideabehandling går derfor i retning av flere behandlingsalternativer. For pasienten kan det bety at valget i noen tilfeller ikke lenger står mellom «operasjon eller ingen behandling». RFA og andre ablasjonsmetoder kan være aktuelle for enkelte – forutsatt riktig diagnose, riktig pasientutvelgelse og behandling utført av personell med nødvendig kompetanse. I Norge er termoablasjon fortsatt ikke etablert som et behandlingstilbud for godartede knuter i skjoldbruskkjertelen.
Se flere innlegg