Barn med stoffskiftesykdom

Martin Aasen Wright • 2. januar 2014

Jens Jørgensen er spesialist i pediatri (barnesykdommer) og medlem av Norsk Thyreoideaforbunds faglige råd. I 1997 begynte han i en prosjektstilling ved Pediatrisk Forsk­ningsinstitutt på Rikshospitalet for å lede omleggingen av nyfødtscreeningen for blant annet medfødt hypothyreose (lavt stoffskifte).


– Det fødes gjennomsnittlig 17 barn med denne form for hypothyreose årlig i Norge. En annen form for hypothyreose, som kalles ervervet hypothyreose og som oftest oppstår i forbindelse med en betennelse i skjoldbruskkjertelen, kan også utvik­les i de første leveår. Denne formen er imidlertid mer alminnelig hos eldre barn og ungdommer.

Det er utrolig viktig med god oppfølging av barn med stoffskiftesykdom, særlig de første leveårene, hvor veksten er størst. I denne periode pågår hjernens modning for fullt, og den er da ekstra mottakelig for de skadevirkninger en ubehandlet hypothyreose kan ha, sier Jens Jørgensen.

Jørgensen er dansk og fikk sin legeutdannelse ved Universitetet i Odense. I april 1984 reiste han til Færøyene og jobbet der i åtte måneder mens han ventet på å få turnus i Norge. Han pendlet fra Tórshavn mens han fikk tilleggsutdannelse i bl.a. sosialmedisin og rettmedisin i Oslo.

I 1985 begynte han i turnus på Harstad sykehus, og hadde deretter distriktsturnus i Moskenes kommune i Lofoten. Der følte han som lege for første gang at han kom i ordentlig kontakt med folk. Kommunen hadde to legestillinger til å dekke et befolkningsgrunnlag på 1300 innbyggere. Det var vaktfellesskap med nabokommunen, som også hadde to legestillinger og ca. 1800 innbyggere. I praksis var flere legestillinger ofte ubemannet i lange perioder, men likevel stortrivdes han blant tålmodige og hyggelige nordlendinger.

– Hvis jeg hadde havnet i Moskenes på et senere tidspunkt i karrieren, hadde jeg nok blitt der, sier han. Nå bor han i Son med sin norske kone, som han traff i Harstad og har vært gift med i 20 år, og deres tre barn. Hans kone jobbet den gang som kirurgisk sykepleier på Harstad sykehus. Nå er hun fagkoordinator for helsesøster- og jordmortjenesten i Moss kommune.

Nyfødtscreening
Jens Jørgensen hadde lyst til å ut­danne seg videre. Interessen for pediatri ble vekket allerede mens han var student i Odense. Etter av­sluttet turnustjeneste tok han spesia­listutdannelse i allmennpraksis mens han enda var i Lofoten. I 1989 ble han ansatt ved barneavdelingen ved Nordlandssykehuset i Bodø hvor han var til 1994. Deretter begynte han på Aker Universitetssykehus for å avslutte spesialistutdanningen i pediatri. Ved Aker kom han for alvor i kontakt med fagfeltet barneendokrinologi og bestemte seg for å arbeide videre med barn og stoffskifte knyttet til skjoldbruskkjertelen.

Prosjektstillingen han fikk i 1997 ved Rikshospitalet med oppgave å gjennomføre en omlegging av den nasjonale nyfødtscreening, var derfor midt i blinken. Omleggingen har tatt nesten 10 år og er nå avsluttet. Metoder for analyse av de nyfødte barns screeningprøver er endret og flere nye avanserte instrumenter er nå i bruk i laboratoriet. Hele rapporteringssystemet til alle landets ca. 60 fødesteder har blitt forbedret. I dag får alle fødesteder skriftlig svar på de prøver de sender til Nyfødtscreeningen, og dette gir sykehusene mulighet for å sjekke at alle deres nyfødte har fått screeningprøven.

Selv om omleggingsarbeidet  er avsluttet, er nye prosjekter på gang. Det arbeides nå for å utvide nyfødtscreeningen til å omfatte ytterligere 20 sjeldne metabolske tilstander, hvorav flere kan være livstruende hvis de diagnostiseres for sent. I dag oppdages ved nyfødtscreeningen 4 – 5 barn med PKU (Føllings sykdom) og gjennomsnittlig 17 med medfødt hypothyreose pr. år. Man finner også noen få tilfeller av barn med ikke målbar TSH, hvor årsaken er at mor har hyperthyreose (høyt stoffskifte). Disse barna må følges tett i nyfødtperioden. Dette arbeidet gjøres av barneleger.

De fleste barn med medfødt hypothyreose har en skjoldbruskkjertel som er mindre enn den skal være, og den kan av og til være plassert i tungeroten. Ca. 5 -10% av de med medfødt hypothyreose har ingen skjoldbruskkjertel. Ca 10% kan ha en enzymdefekt i en ellers normalt stor kjertel, som fører til at for lite hormon produseres i kjertelen. Barn med slik enzymdefekt har arvet dette fra foreldre. De barna som er født uten skjoldbruskkjertel, trenger en spesiell oppfølging av barnelege i hele oppveksten. Disse barna kan ha kognitive vansker og behov for ekstra hjelp i skolesammenheng. Det er viktig at denne gruppen blir vurdert og evt. testet ved PPT før skolestart for å gi dem best mulig læringsforhold i skolen. Man må ikke tenke på at dette er stigmatiserende for barna. Tvert imot er det meget viktig for barnets videre utvikling.

Jens Jørgensen er i dag medisinsk daglig leder på Nyfødtscreeningen. Han tar seg av de analyseresultater som fremkommer ved screeningen av de nyfødte. Dette arbeid består også i å holde kontakten med behandlende barneleger rundt i landet og sikre at de får oppdatert informasjon om de tilstander de nyfødte screenes for i dag og i morgen. Han synes dette er et spennende felt, og regner med at det blir flere nye oppgaver.

Oppfølging av barn
Oppfølgingen av barn med stoffskifte­sykdom er noe Jens Jørgensen be­tegner som sin hovedhobby. Han følger opp barn, både med medfødt og ervervet hypothyreose, på barnepoliklinikken på Rikshospitalet. Noen av hans pasienter har fått diagnosen ervervet hypothyreose i svært tidlig alder og må følges nøye for å sikre en tilfredsstillende behandling. En del av disse barna sliter med kognitive vansker og vil derfor trenge støtte i skolesammenheng.

– Det kan være meget alvorlig for et barn å få hypothyreose i førskolealder. Sykdommen kan utvikle seg gradvis i en alder hvor barn er meget sårbare når det gjelder hjernens utvikling. Legene vil vanligvis ikke tenke primært på stoffskiftet når det gjelder så små barn. Særlig for de som ikke utvikler struma, er det vanskelig å sette symptomene i sammenheng med en sykdom i skjoldbruskkjertelen, sier Jørgensen.

Noen barn kan ha en så minimal reduksjon av funksjonen i kjertelen at den ikke fanges opp ved nyfødtscreeningen. Disse barna vil da ofte utvikle symptomer allerede det første halve leveåret.

Jørgensen understreker derfor betydningen av at legene må være oppmerksomme på at nyfødtscreeningen ikke fanger opp alle barn med medfødt hypothyreose. Barn med redusert funksjon i kjertelen vil ofte slite med språkutvikling, språkforståelse, korttidsminnet og konsentrasjonsevnen og kan bli veldig utmattet av å følge med i skolen, især hvis de ikke får optimal behandling.

Barn må ha overskudd
Når det gjelder barn, er det viktig å tenke på at de må ha et overskudd for å utvikle seg normalt. Hvis barn blir uvanlig slappe og trette over tid og ikke orker å være med på vanlig aktiviteter, skal foreldrene ikke akseptere at dette er noe ”de vokser av seg”. Barna må da sjekkes grundig slik at man kan få utelukket eller bekreftet at det dreier seg om stoffskiftet.

De første leveår, men egentlig helt frem til 10 års alder, skjer det en så avgjørende utvikling av både kroppens og hjernens funksjoner at det kan få uheldige konsekvenser for det enkelte barn hvis en ubehandlet hypothyreose ikke blir fanget opp på et tidlig tidspunkt.

Selve behandlingen av barn med hypothyreose er uproblematisk, men å ta blodprøver av små barn kan være mer vanskelig. I startfasen bør prøvene tas så ofte som hver 2. til 3. uke inntil man ser at fritt T4 har stabilisert seg. Når barnet er etablert i riktig dose, bør de sjekkes hver 2.- 3. måned de første par år og deretter hver 4. – 6. måned opp til skolealder. Senere vil det som regel være tilstrekkelig å sjekke hver 6 måned.

Jørgensen understreker betydningen av at foreldrene følger med på hvordan barna reagerer. Hvis de blir veldig tynne, kan det kanskje være behov for å redusere dosen og omvendt hvis de legger på seg. Foreldrene må da ikke være redde for å be om ekstra prøver.

For pasienter med hypothyreose kan veksten i forbindelse med puberteten kan være en behandlingsmessig utfordring, men dog ikke i samme grad som den er i barnets første leve­år. Selv om en ungdom tåler større svingninger i stoffskiftet, er dette noe som bør unngås. Disse ungdommene befinner seg i en tid med store krav i forbindelse med skolearbeid og eksamen, og behandlingen av en hypothyreose bør være optimal.

I ungdomsperioden kan det være spesielt vanskelig å erkjenne at en tenåring holder på å utvikle hypothyreose. Foreldre og leger må være oppmerksomme på at uvanlig trette og slitne tenåringer kan ha en stoffskiftesykdom. Det er mer vanlig enn man tror.

Bekymret for de unge
– Jeg er ofte bekymret når vi avslutter en kanskje årelang oppfølging av en pasient på barnepoliklinikken. Vil disse ungdommer klare å ta ansvar for sin egen sykdom og vil de få etablert et godt behandlings- og oppfølgingstilbud i en periode med utdanning og yrkesmessige utfordringer? Det er et problem at mange synes å være for dårlig regulert etter at de har sluttet på barneklinikken. Det er ikke alltid lett når de unge selv må ta ansvaret for å få time hos legen for å ta prøver. Jeg har også sett ungdom som forsøker å justere dosen på egenhånd ved å prøve å tolke hvordan kroppen har det, og det er ofte lite vellykket.

Mitt budskap til foreldrene er at de følger litt med på hvordan de unge har det. Det bør de også gjøre når de går i videregående skole og er begynt å studere, selv om dette ikke er en lett oppgave, sier Jens Jørgensen.

Testing av gravide
Et prosjekt Jens Jørgensen brenner for er en kartlegging av omfanget av ”symptomløs” hypothyreose hos gravide norske kvinner. Det er i dag usikkert hvor mange kvinner det dreier seg om i Norge. Det er undersøkelser som viser at ubehandlet ”symptomløs” hypothyreose kan føre til skade på fosteret og gi barnet læringsvansker senere i livet. Tidlig diagnose og behandling av mor kan motvirke denne utvikling.

Det arbeides nå med et prosjekt som skal prøve å kartlegge omfanget av dette problemet blant de norske gravide. Det er i dag ingen internasjonale anbefalinger om å screene gravide kvinner rutinemessig for denne problemstilling.

– Også for de kvinner som har en kjent hypothyreose i behandling, er det uhyre viktig å sikre at de hele tiden er optimalt dosert ved tette, regelmessige kontroller. Dette er spesielt viktig i første del av graviditeten, hvor det skjer store forandringer i kvinnens behov for hormon og hvor fosteret ennå ikke kan lage sine egne stoffskiftehormoner, understreker barnelege Jens Jørgensen i NTFs faglige råd.

Andre innlegg

Autoimmunitet og kreftrisiko – en genetisk balansegang

Av Lasse Jangaas • 19. mai 2026
Forskere har identifisert genetiske faktorer knyttet både til høyere risiko for autoimmun hypotyreose og lavere risiko for kreft. Prøver fra over 81.000 personer med autoimmun hypotyreose er analysert av forskerne. En ny, internasjonal studie fra forskere ved Broad Institute, Universitetet i Helsinki og samarbeidspartnere har avslørt hvordan genetikk kan forklare både risikoen for autoimmun sykdom og beskyttelse mot kreft. Studien, publisert i Nature Genetics , fokuserer på autoimmun hypotyreose (AIHT). Gode og dårlige nyheter Forskerne identifiserte over 400 genetiske markører knyttet til sykdommen, inkludert nærmere 50 som peker på endringer i proteinkodende gener som er involvert i immunitet og skjoldbruskkjertelfunksjon. Ved å utføre en genomvid assosiasjonsstudie av over 81.000 personer med AIHT, klarte forskerne også for første gang å skille genetiske faktorer relatert til skjoldbruskkjertelsykdom fra de som er knyttet til andre autoimmune sykdommer. Deler varianter i grupper – Denne artikkelen viser tydelig hvordan genetikk ikke bare kan finne varianter knyttet til en sykdom, men også dele dem inn i klart distinkte grupper som representerer uavhengige komponenter av sykdommen, sier medforfatter Mark Daly, medlem ved Broad Institute, meddirektør for Broad’s Program in Medical and Population Genetics, og grunnlegger og leder av Analytic and Translational Genetics Unit ved Massachusetts General Hospital. Som alle autoimmune sykdommer skyldes AIHT at immunsystemet angriper friskt vev – i dette tilfellet skjoldbruskkjertelen – noe som reduserer produksjonen av skjoldbruskkjertelhormoner som regulerer stoffskiftet. Men hvorfor angriper autoimmune sykdommer kun visse celler og vev, og hvilke mekanismer ligger til grunn? Disse spørsmålene fikk teamet til å undersøke den genetiske bakgrunnen for AIHT nærmere. – Hypotyreose rammer millioner av mennesker, hovedsakelig kvinner, og likevel er biologien bak sykdommen i stor grad uutforsket. Ved å samle over 81.000 tilfeller oppnådde vi statistisk styrke til å skille genetikk knyttet til autoimmunitet fra skjoldbruskkjertelfunksjon. Og denne separasjonen avslørte en kobling til kreftrisiko som gir innsikt i grunnleggende mekanismer for immunregulering som har betydning langt utover skjoldbruskkjertelsykdom, sier Mary Pat Reeve, studiens hovedforfatter, til Broad Institutes hjemmeside. Kobling mellom kreft og autoimmunitet Reeve og kollegene fant at mange av AIHT-genfaktorene har ulike biologiske roller. For eksempel er 38 prosent involvert i generell autoimmunitet, mens 20 prosent er spesifikke for skjoldbruskkjertelen. Noen av de genetiske variantene som øker risikoen for hypotyreose, ser samtidig ut til å redusere risikoen for hudkreft. Flere av disse genene koder for checkpoint-proteiner, som fungerer som bremser på immunsystemet for å hindre angrep på friskt vev. Dette kan også forklare hvorfor noen kreftpasienter som får checkpoint-hemmere (medisiner som «løser opp bremsene» på immunsystemet) utvikler hypotyreose som bivirkning, samtidig som behandlingen ofte gir bedre kreftutfall. – Resultatene fra arbeidet vårt stemmer overens med klinisk erfaring hos pasienter som utvikler autoimmunitet som en bivirkning av checkpoint-hemmere – og det er ofte disse pasientene som får bedre kreftutfall, sier Mark Daly. Viktig for forståelsen av immunsystemet Studien gir innsikt i hvordan immunsystemet balanserer mellom å angripe kreftceller og å beskytte kroppens eget vev. Reeve legger til at den støtter ideen om at kreftrisiko og autoimmunitetsrisiko varierer fra person til person på grunn av genetiske forskjeller. Som neste steg arbeider teamet med å finne ut hvordan disse genetiske variantene bidrar til ulike komponenter av sykdommen, for å på sikt kunne utvikle målrettede tiltak og behandlinger som balanserer autoimmunitet og kreftbeskyttelse.

Psykisk helse og stressmestring

Av Kristine Lone • 12. mai 2026
Medlemswebinar 

Høyt inntak av tang og tare endret TSH

Av Lasse Jangaas • 4. mai 2026
En studie ved Universitetet i Bergen viser at TSH endret seg hos mennesker som spiste mye tang og tare. Årsaken er at en del typer makroalger (tang og tare) inneholder mye jod. – I de siste årene har vi en økning i kommersielt tilgjengelige matvarer og kosttilskudd som er laget av tang og tare, forklarer ernæringsforsker Hanne Rosendahl-Riise ved Universitetet i Bergen til universitetets hjemmeside . En del kosttilskudd er basert på tang og tare, men også populære retter som sushi har makroalger som ingrediens. Vi trenger jod, men... Nordmenn har i mange år vært en jodfattig befolkning, og norske helsemyndigheter startet i fjor et jodberikingsprogram for å rette på dette. Jodmangel er sterkt knyttet til stoffskiftesykdommer, men det går også an å få i seg for mye jod. I sin studie , der forskerne målte jod og stoffskiftehormoner hos 49 tang- og tarekonsumenter over tid, viste det seg at noen fikk i seg over 2400 mikrogram jod daglig. Anbefalt inntak i Norge er 150 mikrogram for voksne og barn over 10 år, mens gravide bør få i seg 175-200 mikrogram daglig, ifølge Helsenorge og FHI. FHI fraråder folk å få i seg mer enn 600 mikrogram per dag. Endring av TSH Hos de med størst inntak av jod fra tang og tare slo det ut på målingen av TSH. Økningen var ikke dramatisk, men nok til at forskerne advarer gravide, barn, eldre og mennesker med autoimmun stoffskiftesykdom mot høyt jodinntak og/eller endring i TSH. – Å inkludere tang og tare med høyt jodnivå kan representere en mulig helserisiko for disse gruppene, skriver de i sin artikkel. – Vi fant at de som spiste mye tang og tare hadde høye jodinntak, inntak også over det anbefalte nivået satt av den europeiske mattrygghets-organisasjonen, EFSA, forteller ernæringsforsker Rosendahl-Riise. Etter seks uker med pause fra tangproduktene, så falt jodinntaket markant. De fant også at nivået av TSH-hormonet sank hos deltagerne etter de seks ukene. Den aller største endringen i TSH-nivået fant de hos de med det største jodinntaket. – Ut ifra dette kan vi si at inntaket av tangprodukter ser ut til å påvirke funksjonen til skjoldbruskkjertelen i denne gruppen, sier Aakre. Ulike typer produkter Forskerne skriver også i sin artikkel at det finnes mange ulike tang- og tareprodukter, og at jodinnholdet varierer sterkt i de ulike produktene. Forskerne er selv forsiktige med å konkludere med at det er skadelig for helsa å spise mye tang og tareprodukter, men ber generelt folk om å følge Mattilsynets retningslinjer: – Generelt ville jeg ikke anbefalt noen å gå med for høyt jodinntak over lengre tid, sier Rosendahl-Riise.
Se flere innlegg