Barn med stoffskiftesykdom

2. januar 2014

Jens Jørgensen er spesialist i pediatri (barnesykdommer) og medlem av Norsk Thyreoideaforbunds faglige råd. I 1997 begynte han i en prosjektstilling ved Pediatrisk Forsk­ningsinstitutt på Rikshospitalet for å lede omleggingen av nyfødtscreeningen for blant annet medfødt hypothyreose (lavt stoffskifte).


– Det fødes gjennomsnittlig 17 barn med denne form for hypothyreose årlig i Norge. En annen form for hypothyreose, som kalles ervervet hypothyreose og som oftest oppstår i forbindelse med en betennelse i skjoldbruskkjertelen, kan også utvik­les i de første leveår. Denne formen er imidlertid mer alminnelig hos eldre barn og ungdommer.

Det er utrolig viktig med god oppfølging av barn med stoffskiftesykdom, særlig de første leveårene, hvor veksten er størst. I denne periode pågår hjernens modning for fullt, og den er da ekstra mottakelig for de skadevirkninger en ubehandlet hypothyreose kan ha, sier Jens Jørgensen.

Jørgensen er dansk og fikk sin legeutdannelse ved Universitetet i Odense. I april 1984 reiste han til Færøyene og jobbet der i åtte måneder mens han ventet på å få turnus i Norge. Han pendlet fra Tórshavn mens han fikk tilleggsutdannelse i bl.a. sosialmedisin og rettmedisin i Oslo.

I 1985 begynte han i turnus på Harstad sykehus, og hadde deretter distriktsturnus i Moskenes kommune i Lofoten. Der følte han som lege for første gang at han kom i ordentlig kontakt med folk. Kommunen hadde to legestillinger til å dekke et befolkningsgrunnlag på 1300 innbyggere. Det var vaktfellesskap med nabokommunen, som også hadde to legestillinger og ca. 1800 innbyggere. I praksis var flere legestillinger ofte ubemannet i lange perioder, men likevel stortrivdes han blant tålmodige og hyggelige nordlendinger.

– Hvis jeg hadde havnet i Moskenes på et senere tidspunkt i karrieren, hadde jeg nok blitt der, sier han. Nå bor han i Son med sin norske kone, som han traff i Harstad og har vært gift med i 20 år, og deres tre barn. Hans kone jobbet den gang som kirurgisk sykepleier på Harstad sykehus. Nå er hun fagkoordinator for helsesøster- og jordmortjenesten i Moss kommune.

Nyfødtscreening
Jens Jørgensen hadde lyst til å ut­danne seg videre. Interessen for pediatri ble vekket allerede mens han var student i Odense. Etter av­sluttet turnustjeneste tok han spesia­listutdannelse i allmennpraksis mens han enda var i Lofoten. I 1989 ble han ansatt ved barneavdelingen ved Nordlandssykehuset i Bodø hvor han var til 1994. Deretter begynte han på Aker Universitetssykehus for å avslutte spesialistutdanningen i pediatri. Ved Aker kom han for alvor i kontakt med fagfeltet barneendokrinologi og bestemte seg for å arbeide videre med barn og stoffskifte knyttet til skjoldbruskkjertelen.

Prosjektstillingen han fikk i 1997 ved Rikshospitalet med oppgave å gjennomføre en omlegging av den nasjonale nyfødtscreening, var derfor midt i blinken. Omleggingen har tatt nesten 10 år og er nå avsluttet. Metoder for analyse av de nyfødte barns screeningprøver er endret og flere nye avanserte instrumenter er nå i bruk i laboratoriet. Hele rapporteringssystemet til alle landets ca. 60 fødesteder har blitt forbedret. I dag får alle fødesteder skriftlig svar på de prøver de sender til Nyfødtscreeningen, og dette gir sykehusene mulighet for å sjekke at alle deres nyfødte har fått screeningprøven.

Selv om omleggingsarbeidet  er avsluttet, er nye prosjekter på gang. Det arbeides nå for å utvide nyfødtscreeningen til å omfatte ytterligere 20 sjeldne metabolske tilstander, hvorav flere kan være livstruende hvis de diagnostiseres for sent. I dag oppdages ved nyfødtscreeningen 4 – 5 barn med PKU (Føllings sykdom) og gjennomsnittlig 17 med medfødt hypothyreose pr. år. Man finner også noen få tilfeller av barn med ikke målbar TSH, hvor årsaken er at mor har hyperthyreose (høyt stoffskifte). Disse barna må følges tett i nyfødtperioden. Dette arbeidet gjøres av barneleger.

De fleste barn med medfødt hypothyreose har en skjoldbruskkjertel som er mindre enn den skal være, og den kan av og til være plassert i tungeroten. Ca. 5 -10% av de med medfødt hypothyreose har ingen skjoldbruskkjertel. Ca 10% kan ha en enzymdefekt i en ellers normalt stor kjertel, som fører til at for lite hormon produseres i kjertelen. Barn med slik enzymdefekt har arvet dette fra foreldre. De barna som er født uten skjoldbruskkjertel, trenger en spesiell oppfølging av barnelege i hele oppveksten. Disse barna kan ha kognitive vansker og behov for ekstra hjelp i skolesammenheng. Det er viktig at denne gruppen blir vurdert og evt. testet ved PPT før skolestart for å gi dem best mulig læringsforhold i skolen. Man må ikke tenke på at dette er stigmatiserende for barna. Tvert imot er det meget viktig for barnets videre utvikling.

Jens Jørgensen er i dag medisinsk daglig leder på Nyfødtscreeningen. Han tar seg av de analyseresultater som fremkommer ved screeningen av de nyfødte. Dette arbeid består også i å holde kontakten med behandlende barneleger rundt i landet og sikre at de får oppdatert informasjon om de tilstander de nyfødte screenes for i dag og i morgen. Han synes dette er et spennende felt, og regner med at det blir flere nye oppgaver.

Oppfølging av barn
Oppfølgingen av barn med stoffskifte­sykdom er noe Jens Jørgensen be­tegner som sin hovedhobby. Han følger opp barn, både med medfødt og ervervet hypothyreose, på barnepoliklinikken på Rikshospitalet. Noen av hans pasienter har fått diagnosen ervervet hypothyreose i svært tidlig alder og må følges nøye for å sikre en tilfredsstillende behandling. En del av disse barna sliter med kognitive vansker og vil derfor trenge støtte i skolesammenheng.

– Det kan være meget alvorlig for et barn å få hypothyreose i førskolealder. Sykdommen kan utvikle seg gradvis i en alder hvor barn er meget sårbare når det gjelder hjernens utvikling. Legene vil vanligvis ikke tenke primært på stoffskiftet når det gjelder så små barn. Særlig for de som ikke utvikler struma, er det vanskelig å sette symptomene i sammenheng med en sykdom i skjoldbruskkjertelen, sier Jørgensen.

Noen barn kan ha en så minimal reduksjon av funksjonen i kjertelen at den ikke fanges opp ved nyfødtscreeningen. Disse barna vil da ofte utvikle symptomer allerede det første halve leveåret.

Jørgensen understreker derfor betydningen av at legene må være oppmerksomme på at nyfødtscreeningen ikke fanger opp alle barn med medfødt hypothyreose. Barn med redusert funksjon i kjertelen vil ofte slite med språkutvikling, språkforståelse, korttidsminnet og konsentrasjonsevnen og kan bli veldig utmattet av å følge med i skolen, især hvis de ikke får optimal behandling.

Barn må ha overskudd
Når det gjelder barn, er det viktig å tenke på at de må ha et overskudd for å utvikle seg normalt. Hvis barn blir uvanlig slappe og trette over tid og ikke orker å være med på vanlig aktiviteter, skal foreldrene ikke akseptere at dette er noe ”de vokser av seg”. Barna må da sjekkes grundig slik at man kan få utelukket eller bekreftet at det dreier seg om stoffskiftet.

De første leveår, men egentlig helt frem til 10 års alder, skjer det en så avgjørende utvikling av både kroppens og hjernens funksjoner at det kan få uheldige konsekvenser for det enkelte barn hvis en ubehandlet hypothyreose ikke blir fanget opp på et tidlig tidspunkt.

Selve behandlingen av barn med hypothyreose er uproblematisk, men å ta blodprøver av små barn kan være mer vanskelig. I startfasen bør prøvene tas så ofte som hver 2. til 3. uke inntil man ser at fritt T4 har stabilisert seg. Når barnet er etablert i riktig dose, bør de sjekkes hver 2.- 3. måned de første par år og deretter hver 4. – 6. måned opp til skolealder. Senere vil det som regel være tilstrekkelig å sjekke hver 6 måned.

Jørgensen understreker betydningen av at foreldrene følger med på hvordan barna reagerer. Hvis de blir veldig tynne, kan det kanskje være behov for å redusere dosen og omvendt hvis de legger på seg. Foreldrene må da ikke være redde for å be om ekstra prøver.

For pasienter med hypothyreose kan veksten i forbindelse med puberteten kan være en behandlingsmessig utfordring, men dog ikke i samme grad som den er i barnets første leve­år. Selv om en ungdom tåler større svingninger i stoffskiftet, er dette noe som bør unngås. Disse ungdommene befinner seg i en tid med store krav i forbindelse med skolearbeid og eksamen, og behandlingen av en hypothyreose bør være optimal.

I ungdomsperioden kan det være spesielt vanskelig å erkjenne at en tenåring holder på å utvikle hypothyreose. Foreldre og leger må være oppmerksomme på at uvanlig trette og slitne tenåringer kan ha en stoffskiftesykdom. Det er mer vanlig enn man tror.

Bekymret for de unge
– Jeg er ofte bekymret når vi avslutter en kanskje årelang oppfølging av en pasient på barnepoliklinikken. Vil disse ungdommer klare å ta ansvar for sin egen sykdom og vil de få etablert et godt behandlings- og oppfølgingstilbud i en periode med utdanning og yrkesmessige utfordringer? Det er et problem at mange synes å være for dårlig regulert etter at de har sluttet på barneklinikken. Det er ikke alltid lett når de unge selv må ta ansvaret for å få time hos legen for å ta prøver. Jeg har også sett ungdom som forsøker å justere dosen på egenhånd ved å prøve å tolke hvordan kroppen har det, og det er ofte lite vellykket.

Mitt budskap til foreldrene er at de følger litt med på hvordan de unge har det. Det bør de også gjøre når de går i videregående skole og er begynt å studere, selv om dette ikke er en lett oppgave, sier Jens Jørgensen.

Testing av gravide
Et prosjekt Jens Jørgensen brenner for er en kartlegging av omfanget av ”symptomløs” hypothyreose hos gravide norske kvinner. Det er i dag usikkert hvor mange kvinner det dreier seg om i Norge. Det er undersøkelser som viser at ubehandlet ”symptomløs” hypothyreose kan føre til skade på fosteret og gi barnet læringsvansker senere i livet. Tidlig diagnose og behandling av mor kan motvirke denne utvikling.

Det arbeides nå med et prosjekt som skal prøve å kartlegge omfanget av dette problemet blant de norske gravide. Det er i dag ingen internasjonale anbefalinger om å screene gravide kvinner rutinemessig for denne problemstilling.

– Også for de kvinner som har en kjent hypothyreose i behandling, er det uhyre viktig å sikre at de hele tiden er optimalt dosert ved tette, regelmessige kontroller. Dette er spesielt viktig i første del av graviditeten, hvor det skjer store forandringer i kvinnens behov for hormon og hvor fosteret ennå ikke kan lage sine egne stoffskiftehormoner, understreker barnelege Jens Jørgensen i NTFs faglige råd.

Andre innlegg

Kunstig intelligens kan forbedre diagnostikk

Av Lasse Jangaas • 26. mars 2026
Kunstig intelligens (KI) har allerede gjort sitt inntog i helsesektoren. En ny studie viser at KI-assistert ultralyd også kan øke presisjonen ved diagnostisering og skille mellom god- og ondartede knuter på skjoldbruskkjertelen. Forskerne analyserte data fra 28 studier med til sammen over 130.000 pasienter og mer enn 150.000 skjoldbruskkjertelknuter, og resultatene viser at KI-systemer har høy diagnostisk nøyaktighet når det gjelder å skille mellom godartede og ondartede knuter. Sensitivitet (evne til å oppdage sykdom): ca. 89 % Spesifisitet (evne til å utelukke sykdom): ca. 84 % Dette betyr at teknologien i stor grad klarer å identifisere både de som faktisk har kreft og de som ikke har det. Bedre analyse av medisinske bilder KI-systemene analyserer ultralydbilder av skjoldbruskkjertelen, og særlig såkalte dyp-læringsmodeller (deep learning) utmerker seg, fordi de kan oppdage komplekse mønstre i bildene som kan være vanskelige å se for det menneskelige øyet. I motsetning til tradisjonelle metoder, som er avhengige av forhåndsdefinerte kriterier og subjektive vurderinger, lærer disse modellene direkte fra store datamengder. Dette gjør dem bedre egnet til å håndtere komplekse og nyanserte medisinske data. Studien tyder på at KI-verktøyene fungerer spesielt godt for pasienter over 50 år, kvinner og på knuter som er under 20 mm i diameter. Kan redusere unødvendige inngrep Denne forbedringen i diagnostikk også kan bidra til å redusere overbehandling. Oppdagelse av knuter på skjoldbruskkjertelen øker i omfang med bedre verktøy, og i dag oppdages mange små knuter som kanskje aldri ville utviklet seg til alvorlig sykdom. Ved hjelp av KI kan leger i større grad unngå unødvendige biopsier og operasjoner, og følge enkelte pasienter med aktiv overvåking i stedet for behandling. Fortsatt utfordringer Selv om resultatene er lovende, peker forskerne på flere store utfordringer: Studiene varierer mye i kvalitet og metode. De ulike KI-modellene varierer i presisjonsnivå. KI-systemer må fortsatt kvalitetssikres og brukes sammen med leger. I tillegg reiser teknologien spørsmål om personvern, ansvar og etikk som må avklares før bred implementering. Forskerne understreker også i sin artikkel at kunstig intelligens foreløpig bør brukes som et støtteverktøy, ikke som en erstatning for klinisk vurdering. Legens kompetanse vil fortsatt være avgjørende i diagnostikk og behandling. Veien videre, uttaler forskerne, bør være at forskningen fokuserer på å utvikle mer avanserte og presise modeller, kombinerer ulike typer data (bilder, genetikk, kliniske opplysninger) og tester teknologien i større og mer varierte pasientgrupper. Etterlyser tolkningsmodeller – I tillegg er tolkningsmodeller fortsatt en betydelig forskningsutfordring. Per i dag er mange forskere usikre på hvor pålitelige KI-modeller er. Som såkalte «black box»-systemer mangler de innsyn i hvordan diagnoser og beslutninger tas, noe som skaper et forståelsesgap mellom leger og modeller og svekker tilliten i klinisk praksis, skriver forskerne i artikkelen. – «Forklarbar kunstig intelligens» (interpretable AI) er en samlebetegnelse for verktøy og metoder som hjelper mennesker med å forstå og tolke prediksjonene fra maskinlæringsalgoritmer. Dette omfatter både forklarbare modeller og brukervennlige grensesnitt. Slike løsninger kan bidra til økt nøyaktighet, rettferdighet og åpenhet i diagnostiske modeller, og til bedre forståelse av beslutninger basert på kunstig intelligens.

Nå kommer stoffskifte-appen som hjelper deg å holde oversikt

Av Lasse Jangaas • 25. mars 2026
Mia Årebru har vært med på å utvikle en app som gir personer med stoffskiftesykdom bedre oversikt over egen helse. Årebru er fra Øvre Årdal og studerer energi og miljø på sivilingeniørstudiet ved NTNU i Trondheim. Sammen med medstudent Birk Jonathan Ramstad har hun utviklet et digitalt verktøy for å følge med på symptomer, søvn, energinivå og prøvesvar hos personer med stoffskiftesykdom. Bedre innsikt i egen helse – Jeg opplevde selv hvor vanskelig det kan være å forstå egen helse når symptomer, prøvesvar og råd fra ulike steder aldri settes i sammenheng. Selv når man gjør «alt riktig» kan det fortsatt være krevende å forstå hva som faktisk påvirker deg og hva man kan gjøre med det. Jeg savner et sted der all informasjon kunne samles og gi reell innsikt, sier hun. – Der ble ideen om Thylo Insight født – en sykdomsspesifikk plattform som gjør helsedata mer forståelig og nyttig slik at man kan få bedre innsikt i egen helse og hva som faktisk gjør en forskjell. Duoen bak appen begynte med å kartlegge behovet. En spørreundersøkelse de la ut, fikk over 900 svar. Dermed skjøt prosjektet fart, og nå er appen Thylo Insight snart klar for lansering. – Interesserte kan melde seg på venteliste via nettsiden for å kunne være de første til å teste den, sier Mia Årebru. (Artikkelen fortsetter under bildet.)

Delvis thyroid-retrett fra FDA

Av Lasse Jangaas • 23. mars 2026
Forbudet mot thyroider (NDT), som ble utstedt av amerikanske helsemyndigheter i august, mykes nå opp.  Tekst: Lasse Jangås I fjor sommer sjokkerte FDA (det amerikanske legemiddelverket) både produsenter av thyroider, pasienter og leger med et brev til produsentene og importørene av medisintypen der de skrev at medisinene blir forbudt fra 2026 dersom det innen da ikke foreligger dokumentasjon på medisinens sikkerhet og virkning. Dette skapte sterke reaksjoner blant leger og ikke minst hos de anslagsvis 1,5 millioner amerikanere som bruker thyroider. Vi omtalte denne saken i august. Direktøren ble fjernet I november 2025 kom det fram at den nytilsatte direktøren for FDAs medisinsenter, dr. George Tidmarsh, som sto bak beslutningen, ble fjernet fra sin stilling etter at føderale tjenestepersoner uttrykte «alvorlig bekymring knyttet til hans adferd». Mange spekulerte da i motivasjonen Tidmarsh hadde for forbudet. Noen måneder tidligere hadde han postet på X (tidl. Twitter) at «FDA må fjerne farlige og ubrukelige medisiner fra markedet. La oss begynne med thyroider. Jobber med det nye FDA for å få fjernet det permanent.» Personkonflikt Så viste det seg altså, i november, at Tidmarsh tidligere hadde blitt sparket fra sin stilling i American Laboratories, selskapet som produserer den aktive ingrediensen i NDT-medisin, og ifølge et søksmål skal han ha brukt sin posisjon i FDA til å gå etter flere av produktene for å skade eieren av selskapets forretninger. FDA har imidlertid vært sparsomme med nye opplysninger om forbudet etter at Tidmarsh ble fjernet fra jobben. Fjernet fristen Men nå har helsemyndighetene kommet med det som anses som en delvis retrett. I en uttalelse fra 11. mars, skriver FDA at apotek/sykehusfarmasøytiskframstilt og pasienttilpasset produksjon (ekstemporeproduksjon) fortsatt er forbudt. Men det interessante er at den tidligere nevnte fristen (sommeren 2026) for dokumentasjon for godkjenning av thyroider er fjernet. Også referansen til det opprinnelige «forbudsbrevet» fra august 2025 er tatt bort. I stedet skal FDA publisere et utkast til retningslinjer i august 2026. I mellomtiden skal helsemyndighetene fortsette med kontroller og inspeksjoner «etter behov» og ta affære kun i konkrete tilfeller hvor pasienter har fått risikabel eller dårlig behandling.
Se flere innlegg